Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika usuli bachadon bo'shlig'iga implantatsiya qilishdan oldin in vitro urug'lantirish orqali olingan embrionning sog'lig'i holatini baholash uchun ishlatiladi. Usul nafaqat sog'lom kelajakdagi chaqaloqni tanlashga, balki homiladorlik ehtimolini oshirishga ham imkon beradi. Ushbu usul in vitro urug'lantirish bilan shug'ullanadigan barcha jahon klinikalarida keng qo'llaniladi.
Umumiy tushunchalar
Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika sizga keng qamrovli tekshiruv o'tkazish va umuman xromosoma anomaliyalari yoki biron bir o'ziga xos og'ish mavjudligini istisno qilish imkonini beradi. So'nggi paytlarda erta nuqsonlar bilan bir qatorda balog'at yoshida (tuxumdonlar, ichaklar, ko'krak) shish paydo bo'lishini qo'zg'atishi mumkin bo'lgan genlar tekshirilmoqda.
Ona tomonida genomik kasalliklar tashuvchisi bo'lsa, urug'lantirilishidan oldin ham tuxumning bir nechta qutb tanasining biopsiyasi amalga oshiriladi. Ta'riflangan usullar erta prenatal tashxisga muqobil bo'lib, agar homilada to'satdan genetik patologiyalar bo'lsa, abortdan ogohlantirish imkonini beradi.
Implantatsiyadan oldingi genetik tashxis skrining jarayonida bo'lajak chaqaloqning jinsini aniqlash imkonini beradi. Bu jinsga bog'liq anomaliyalar rivojlanishining oldini olish uchun ishlatiladi.
Irsiy kasalliklar qanday irsiylanadi
Dominant, retsessiv va x-bog'langan turga ko'ra paydo bo'lgan irsiy patologiyalarni ajrating.
| Meros turi | Xususiyatlar | Kasal bola tug'ilish xavfi |
| Dominant | Hamkorlardan birida ularning juftligida dominant boʻlgan bitta nuqsonli gen bor | 50% genni meros qilib oladi |
| Resessiv | Ikkala hamkor ham bir xil nuqsonli genga ega, lekin oddiy juftlikka ega | 50% tashuvchiga aylanadi, 25% kasallikka chalinadi |
| X-bog'langan | Ayollar xromosomalar to'plami bilan patologiyadan himoyalangan va faqat tashuvchilardir. Erkaklar anomaliya rivojlanishi bilan ajralib turadi | erkakda 50% gen va kasallik, ayolda esa onasi kabi tashuvchiga aylanish imkoniyati bor - 50% |
Kimlar tekshirilmoqda?
Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) quyidagi hollarda amalga oshiriladi:
- Irsiy kasalliklarning bir yoki ikkalasining mavjudligi yoki karyotipdagi o'zgarishlar. Ko'pincha sheriklarning o'zlariularning muammolari haqida bilishadi, lekin skrining jarayonida kamroq bilib olishadi.
- Takroriy abort. Buning muammosi ota-onalar tomonidan anomaliyalar (ular umuman bo'lmasligi mumkin) emas, balki homilaning tushishiga olib keladigan genetik mutatsiyalardir.
- IVF dasturidan oʻtayotgan shaxslarning yoshi 38 yoshdan oshgan.
- 3 dan ortiq muvaffaqiyatsiz IVF urinishlari tarixi.
- Erkaklar bepushtligi.
- Urug'lantirish dasturiga ICSI (intrasitoplazmik sperma in'ektsiyasi) kiritilishi. Jarayon embrionda genetik anormalliklarning rivojlanishi bilan to'la.
- Gidatiform mol tarixi.
PGD xususiyatlari
Emplantatsiyadan oldin genetik diagnostika sohasidagi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu usul mavjud bo'lish huquqiga ega, xromosoma anomaliyalarini tashxislash va oldini olishga yordam beradi, ammo yanada takomillashtirishni talab qiladi.
PGD xususiyatlari quyidagilar:
- Skrining ostida abort qilish darajasi skriningsiz homiladorlikdan past;
- Homiladorlik ehtimolini oshiradigan hech qanday dalil yoʻq;
- noto'g'ri natija ehtimoli bor: embrion sog'lom, ammo natijada og'ishlar bor, embrion kasal, ammo tadqiqot boshqacha aytilgan (5-10% hollarda).
Implantatsiyadan oldingi genetik tashxis (blastomer tekshiruvi)
Ekstrakorporal urug'lantirish bo'yicha kelishuvdan so'ng reproduktiv mutaxassis zaruratni baholaydi. Er-xotin uchun PGD. Agar ko'rsatilgan bo'lsa, sheriklar protseduraga rozi bo'lishlari yoki rad etishlari mumkin. Keyin soʻrovnoma oʻtkazishga ruxsat berilganligini tasdiqlovchi hujjat imzolanadi.
Embrion urug'lantirilgandan keyin uchinchi kuni genetik mutaxassis tahlil qilish uchun hosil bo'lgan blastomera hujayralaridan birini oladi. Bu homila uchun hech qanday oqibatlarga olib kelmaydi, deb ishoniladi, chunki barcha hujayralar bir-birini almashtiradi.
Mutaxassis avval tanlangan yoʻnalishlardan birida tadqiqot olib boradi: hujayra tuzilishini maxsus lyuminestsent mikroskop ostida oʻrganish, mutatsiya mavjudligini aniqlash uchun polimeraza zanjiri reaktsiyasi usuli yordamida DNK testi.
Natijaga koʻra, anomaliyalari boʻlgan embrionlar implantatsiya jarayonida foydalanilmaydi. Tanlangan sog'lom va sifatli. Keyin ularning bir yoki bir nechtasi onaning bachadoniga o'tkaziladi.
Qutb tanasining biopsiyasi sodir bo'lganda, onaning xromosoma to'plami tekshiriladi. Ayol chizig'i bo'ylab genetik jihatdan aniqlangan patologiyaning mavjudligi aniqlangan taqdirda amalga oshiriladi. Jarayon urug'lantirish uchun ishlatiladigan tuxumning sog'lom ekanligini, tuzilishini buzmasdan aniqlash imkonini beradi. Agar buzilishlar aniqlanmasa, u urug'lantirish va bachadon bo'shlig'iga o'tkazish uchun ishlatilishi mumkin.
Qutb jismlari, keyin esa blastomerlar ekranlangan holatlar mavjud. Bu sizga yanada ishonchli natija olish imkonini beradi. Ekspertiza o'tkaziladigan sxema mutaxassis tomonidan tanlanadigenetik.
Ishlatilgan usullar
Xromosomalarning son va strukturaviy anomaliyalari floresan duragaylash usuli bilan aniqlanadi. Bu usul hujayraning DNK ketma-ketligini belgilash imkonini beradi. Maxsus DNK problari qo'llaniladi, ular tuzilishida blastomer DNK zonalari uchun qo'shimcha joy bo'ladi.
Zendda nukleotid va ftorfor (flüoresanslanishga qodir molekula) mavjud. Maqsadli DNKning DNK probi bilan o'zaro ta'siridan so'ng, yoritilgan joylar hosil bo'ladi, ular lyuminestsent mikroskop ostida ko'riladi.
Shuningdek, PCR usulidan foydalaning (polimeraza zanjiri reaktsiyasi). Bu ma'lum laboratoriya sharoitida fermentlar yordamida DNKning bir qismini nusxalashdan iborat.
Aneuploidiya tashxisi
Bu implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika usullaridan biri boʻlib, raqamli xromosoma anomaliyalari mavjudligini aniqlash imkonini beradi (qoʻshimcha yoki etishmayotgan xromosomalarni aniqlash).
Genetik material 46 ta xromosomadan iborat bo'lib, ularning yarmini ota, qolgan yarmini ona beradi. Agar embrion qo'shimcha xromosoma olsa, u trisomiya deb ataladi va ularning yo'qolishi monosomiya deb ataladi. Bu nuqsonlar quyidagilarga olib kelishi mumkin:
- embrion implantatsiyasining etishmasligi;
- homiladorlik;
- irsiy patologiyalar (Daun sindromi, Klaynfelter, Shereshevskiy-Tyorner sindromi).
Erkaklar bepushtligi va juftlik yoshiBunday anomaliyalarning rivojlanishida tez-tez uchraydigan omillar.
monogen patologiyalarning PGD
Irsiy anomaliyalar mavjudligi aniqlangan oilalarda monogen kasalliklar mavjudligini aniqlash maqsadida embrionlarning implantatsiyadan oldingi genetik diagnostikasi o'tkaziladi. Agar er-xotin allaqachon bir xil kasallikka chalingan chaqaloqqa ega bo'lsa, boshqa kasal bolani tug'ish imkoniyati bir necha barobar ortadi.
Buning sababi DNKning ma'lum bir qismida xromosomalar ketma-ketligining buzilishi. Bu kasalliklarga quyidagilar kiradi:
- kistik fibroz;
- adrenogenital sindrom;
- fenilketonuriya;
- gemofiliya;
- o'roqsimon hujayrali anemiya;
- Vernig-Xoffman sindromi.
Usulning foydalari va xavflari
Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika, bu noaniq deb hisoblanadi, prenatal skrining sohasida ma'lum afzalliklarga ega:
- bachadonga faqat sifatli va sog'lom embrionlar ko'chiriladi;
- irsiy anomaliyali bola tug'ilish xavfini kamaytiradi;
- homiladorlik xavfini ikki baravar kamaytiradi;
- koʻp homiladorlik xavfini ikki baravar kamaytirish;
- embrion implantatsiyasi ehtimoli 10% ko'proq;
- chaqaloqning muvaffaqiyatli tugʻilish ehtimoli 20% ga oshadi.
PGD paytida embrionning beixtiyor shikastlanishi xavfi 1% ni tashkil qiladi. Noto'g'ri natija ehtimoli 1:10, bundan tashqari, har qanday anomaliyaga ega embrionning sog'lom deb topilish ehtimoli 3%.
Sog'lom embrion paydo bo'lish ehtimoliog'ishlar - 1:10. Embrionlarning bachadon bo'shlig'iga o'tkazilishi ularning har birida aniqlangan anomaliyalar tufayli bekor qilinishi ehtimoli 1:5.
Qo'llash mumkin bo'lmagan holatlar
Embrion uchun oqibatlari aniq aniqlanmagan implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) o'tkazish uchun bir qator kontrendikatsiyalar mavjud:
- embrion parchalanishi 30% dan ortiq (25% gacha bo'laklarning shakllanishi norma hisoblanadi);
- embrionda ko'p yadroli blastomerlarning mavjudligi;
- embrion rivojlanishining uchinchi kunida 6 dan kam blastomerga ega.
Usul xavfsizligi
Tashxis kelajak organizmni yaratishning dastlabki bosqichida, uning barcha hujayralari pluripotent bo'lganida, ya'ni har biridan to'laqonli sog'lom organizm shakllanishi mumkin bo'lganda amalga oshiriladi.
Barcha davom etayotgan PGD bosqichlari embrion, homila va tug'ilmagan chaqaloqqa vaqt ajratmaydi. Tadqiqot uchun namuna olingandan so'ng, u maxsus usulda tayyorlanadi. Hujayralar mahkamlangan shisha slaydga yoki bufer eritmasiga joylashtiriladi.
Protsedura narxi
Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika, uning narxi 50 dan 120 ming rublgacha o'zgarib turadi, bir qarashda qimmat manipulyatsiya kabi ko'rinadi. Biroq, genetik jihatdan aniqlangan patologiyalari bo'lgan bolaning salomatligi va davolanishi ancha qimmatga tushadi.
Protsedura bolani tabiiy ravishda homilador qila olgan ayollarga nisbatan barcha afzalliklarni beradi.yo'l, chunki bunday diagnostika usuli ular uchun mavjud emas. Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika, uning narxi in vitro urug'lantirishning o'zi bilan solishtirganda ahamiyatsiz bo'lib, faqat umumiy dasturga qo'shimcha bo'lib xizmat qiladi, bu nafaqat chidash va tug'ish, balki sog'lom bolani tarbiyalash imkonini beradi.
