Trisomiya - xromosomalar to'plamida bir nechta yoki bitta qo'shimcha xromosoma mavjudligi. Eng keng tarqalgan variant - 13, 18 va 21-xromosomalarda qo'shimcha xromosoma mavjudligi.
Daun sindromi
Bu kasallikning ikkinchi nomi trisomiya 21. U birinchi marta uning amaliyotida oʻrganilgan va 1866 yilda doktor Lengdon Daun tomonidan tasvirlangan. Shifokor asosiy asosiy simptomlarni to'g'ri aytdi, ammo u bu sindromning sababini to'g'ri aniqlay olmadi. Olimlar trisomiya 21 sirini faqat 1959 yilda ochishga muvaffaq bo'lishdi. Keyin bu kasallikning genetik kelib chiqishi borligi aniqlandi. 21-xromosomadagi genlarning nusxalari sindromning xarakteristikalari uchun javobgardir, ya'ni qo'shimcha xromosomaning mavjudligi bunday patologiyaga olib keladi. Ma'lumki, har bir inson hujayrasida yigirma uch juft xromosoma mavjud. Birinchi yarmi onaning tuxumidan, ikkinchi yarmi esa otaning spermasidan kelib chiqadi. Ammo ba'zida muvaffaqiyatsizlik yuzaga keladi va xromosoma ajralmasligi mumkin, shuning uchun ota-onalardan biri qo'shimcha olishi mumkinbirlik. Shunisi e'tiborga loyiqki, o'g'il bolalar va qizlar xuddi shunday Daun sindromidan aziyat chekishadi. Ota-onalarning geografik joylashuvi ham muhim emas. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, har sakkiz yuz boladan biri trisomiya 21dan aziyat chekadi.
Trisomiyaning sabablari va xavfi 21. Xavf ko'rsatkichlari normasi
Daun sindromining sabablari hali toʻliq tushunilmagan. Olimlar hali ham ushbu patologiya haqida bahslashmoqda. Ular rozi bo'lgan yagona narsa shundaki, trisomiya 21 individual genlar o'rtasidagi ko'plab o'zaro ta'sirlarning muvaffaqiyatsizligidan kelib chiqadi. Va bu irsiy kasallik emas. Ma'lum bir naqsh ham kuzatiladi: agar onaning yoshi 35 yoshdan oshsa, bu patologiyaning paydo bo'lishi uch foizga oshadi. Va tug'adigan ayol qanchalik katta bo'lsa, chaqaloqning trisomiyasi bo'lish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi 21. Shunday qilib, yigirma besh yoshli ayollarda kasal bola tug'ish xavfi 1250 bolada 1 bola, qirqdan keyin esa - 1. 30 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdagi bola. Shuni ta'kidlash kerakki, otaning yoshi kasallikning paydo bo'lishiga ta'sir qilmaydi. Daun sindromi bo'lgan ayol ellik foiz ehtimollik bilan kasal bolani tug'ishi mumkin, bu kasallikka chalingan erkaklar bepushtdir. Bunday kasallikka chalingan bolasi bo'lgan ota-onalar ikkinchi farzandida trisomiya 21 xavfining bir foiziga ega.
Xromosoma anomaliyalarini aniqlash usullari
Homiladorlikni rejalashtirayotgan har bir ayol tug'ilmagan chaqalog'ining sog'lig'i haqida qayg'uradi. Zamonaviy tibbiyot ko'plab rivojlanish patologiyalarini tan olish imkonini beradichaqaloq hali ham bachadonda. Yuqorida aytib o'tilganidek, trisomiya 21ning kutilayotgan xavfi tug'ruqdagi ayolning yoshi bilan ko'p marta ortadi. Shuning uchun yoshi xavf ostida bo'lgan ayollarga homiladorlikning birinchi trimestrida skrining tekshiruvi buyuriladi. Ammo shifokorning homilada trisomiya 21 rivojlanishi mumkinligidan xavotirlanishiga nafaqat yosh sabab bo'lishi mumkin. Tahlil tayinlangan norma:
- o'tmishdagi homiladorlikdagi konjenital anomaliyalar, xususan xromosoma anomaliyalari;
- homiladorlikning mavjudligi;
- homilador qarindoshlarda og'ir tug'ma kasalliklar mavjudligi;
- homiladorlikning erta davridagi o'tmishdagi yuqumli kasalliklar;
- radiatsiya ta'siri;
- ushbu sindromli birinchi bolaning tug'ilishi;
- Teratogen preparatlardan erta foydalanish.
Tahlil qilish uchun qon olinadi, so'ngra sinov namunasi maxsus apparatga joylashtiriladi, uning yordamida patologiyaning mavjudligi aniqlanadi. Bilvosita belgilar bilan trisomiya 21 ham aniqlanadi, normal ko'rsatkichlar boshqa ob'ektiv omillar bilan bir qatorda hisobga olinadi. Bularga quyidagilar kiradi: tug'ruqdagi ayolning yoshi, vazni, homilaning mavjudligi, yomon odatlarning yo'qligi yoki mavjudligi va boshqalar. Va faqat to'liq tekshiruvdan so'ng barcha xavflar hisoblab chiqildi va "trisomiya 21" ko'rsatkichi tasdiqlandi - ayol ginekolog bilan maslahatlashishga taklif qilinadi, u erda unga Daun sindromi borligiga shubha borligi aytiladi. tug'ilmagan chaqaloq. Ayol homiladorlikni to'xtatishga qaror qilishi mumkin. Lekin faqat bittaskrining natijalari 100% tashxis bera olmaydi. Agar test ijobiy bo'lsa, shifokor odatda xorion ponksiyonini buyuradi.
Daun sindromining belgilari va belgilari
Qoida tariqasida, 21-trisomiya chaqaloq hayotining birinchi daqiqalarida aniqlanadi. Shifokor bu tashxisni qo'yishi mumkin bo'lgan bir qator tashqi belgilar mavjud. Bunga quyidagilar kiradi:
- qisqa bo'yin, yassilangan burun va yuz, kichik og'iz, katta, odatda chiqib turadigan til, mo'g'uloid ko'zlari, mayda deformatsiyalangan quloqlar;
- toʻgʻri tanglay, yivli til, tekis burun koʻprigi;
- qisqa va keng qo'llar, bir burmali kaftlar, o'rta barmoqning qisqartirilgan falanksi;
- irisda oq dog'lar;
- kichik tana vazni;
- mushak tonusi juda zaif;
- koʻkrak qafasi egriligi.
Ichki organlar patologiyasi
Aytish mumkinki, trisomiya 21 tashxisi qo'yilgan odamlarda qo'shma kasalliklar darajasi:
- tug'ma yurak nuqsonlari;
- oshqozon-ichak traktining turli kasalliklari;
- saraton xavfi sog'lom odamlarga qaraganda ancha yuqori;
- karlik;
- ko'rishning buzilishi;
- apnea;
- semizlik;
- ich qotishi;
- chaqaloq spazmlari;
- Altsgeymer kasalligi.
Trisomiya 21. Oddiy psixo-emotsional ko'rinishlar
Ehtimol eng koʻpbu tashxis qo'yilgan bolalarda keng tarqalgan buzilish - bu psixo-emotsional rivojlanishning buzilishi. Trisomiya 21 patologiyasi bo'lgan odamlarni o'rganish qiyin, ular ochiqko'ngil emas, nutqni zo'rg'a o'zlashtiradi. Ko'pincha bunday bolalar giperaktiv yoki umuman befarq. Bu odamlar depressiyaga juda moyil. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, bunday bolalar juda mehribon, itoatkor va diqqatli. Ular "quyosh bolalari" deb ham ataladi.
Daun sindromini davolash
Afsuski, hozirda bu patologiyani davolab boʻlmaydi. Bunday odamlarga yordam berishning yagona yo'li - birga keladigan kasalliklarni davolashdir. Shunday qilib, siz "quyoshli odamlar"ning umrini uzaytira olasiz va hayot sifatini yaxshilaysiz.
Daun sindromi bashorati
So'nggi paytlarda 21-xromosomada patologiyasi bo'lgan odamlarning umr ko'rish davomiyligi keskin oshdi. Bularning barchasi tekshiruvlar va davolash sifati yaxshilangani tufayli. Ushbu sindromli odam sifat jihatidan ellik besh yil yoki undan ko'proq umr ko'rishi mumkin. Jamiyatga integratsiyalashuv tufayli Daun sindromli odamlar to'liq hayot kechirishlari mumkin, bolalar oddiy maktablarga borishlari mumkin. Bugungi kunga qadar jamoat hayotiga katta hissa qo'shgan va hatto mashhur bo'lishga muvaffaq bo'lgan juda ko'p odamlar tanilgan.
"Quyoshli" bolalarning ota-onalari uchun amaliy maslahatlar
Farzandlarida Daun sindromi borligi aytilgan ota-onalarda bolaning keyingi parvarishi va tarbiyasi bilan bogʻliq koʻplab savollar tugʻiladi. Yaqin vaqtgacha bizningjamiyat bunday odamlarga nisbatan noto'g'ri munosabatda bo'ladi. Bunday munosabat ma'lumot etishmasligi tufayli paydo bo'ldi. Ammo so'nggi paytlarda jamiyat bizdan biroz farq qiladigan odamlar haqida tobora ko'proq ma'lumotga ega bo'ldi. Endi ota-onalar o'zlarining "quyoshli bolalari" bilan kelishlari mumkin bo'lgan ko'plab markazlar yaratilmoqda. Ularda ular nafaqat o'zlarining muvaffaqiyatlari va tajribalari bilan o'rtoqlashadilar, balki bolalarni kundalik qiyinchiliklarga moslashishga va zamonaviy jamiyatga integratsiya qilishga o'rgatishadi. Bolaning nafaqat aqliy rivojlanishi, balki jismoniy rivojlanishi bilan ham shug'ullanish muhimdir. Jismoniy faollik va kasbiy terapiya bilan yaxshi natijalarga erishiladi. Bolalarni o'zlariga g'amxo'rlik qilishga o'rgatish kerak. Go'daklikdan boshlab "quyoshli" bola bilan shug'ullanish juda muhimdir. Bunday bolalarni rivojlantirishning ko'plab usullari mavjud. Va agar yaqin odamlar chaqaloqqa uning o'ziga xosligini engishga yordam bersa, u holda bola tengdoshlaridan deyarli farq qilmaydi. U nafaqat oddiy maktabda o‘qishi, balki kasb-hunar egallashi ham mumkin, ya’ni jamiyatning to‘la huquqli a’zosi bo‘ladi.
