Asab tizimining irsiy bo'lgan genetik jihatdan heterojen kasalliklarining keng guruhi nerv-mushak kasalliklaridir. Miyotoniya - bunday patologiyaning bir turi. Ushbu kasallik turli xil sindromlar bilan ifodalanadi. Xlor va natriyning ion kanallarining ishi o'zgaradi. Mushak tolalarida membranalarning qo'zg'aluvchanligi kuchayadi. Ohang buzilishi va doimiy yoki vaqtinchalik mushaklar kuchsizligi ko'rinadi. Ushbu maqolada Tomsenning miotoniyasi muhokama qilinadi.
Miotonik sindrom turlari
Miotonik sindromlar distrofik va distrofik bo'lmagan bo'lishi mumkin. Birinchi guruh dominant irsiy kasalliklardan iborat bo'lib, ularning klinik ko'rinishi uchta etakchi sindromdan iborat:
- miotonik;
- distrofik;
- vegetativ-trofik.
Distrofik shakl mushaklar kuchlanishidan keyin kechikib bo'shashishi, mushaklar kuchsizligi va skelet mushaklarining distrofiyasi (atrofiyasi) kuchayishi bilan birga keladi.
Kasallikning tavsifi
Myotonia Thomsen (Leyden - Tomsen) - bu irsiy kasallik bo'lib, chiziqli mushaklar ta'sir qiladi. Tonik mushaklarning spazmlari kuchaygan faoliyatning oxirida paydo bo'ladi, harakat qobiliyatlari buziladi.
Kasallik avtosomal dominant meros turiga ega, bu juda kam uchraydi: statistik ma'lumotlarga ko'ra, Tomsen miotoniyasi million kishiga yetti kishida uchraydi. Kasallikning birinchi belgilarining paydo bo'lishi 8 yoshdan 20 yoshgacha bo'ladi, keyin ular butun umri davomida insonga hamroh bo'ladi. Erkaklar miotoniyaning bu turidan ko'proq aziyat chekishadi.
Patologiya rivojlanishining sabablari
CLCN1 genining mutatsiyasi ushbu irsiy kasallikka olib keladi. Etiopatogenezda mionevral o'tkazuvchanlik buziladi va hujayra ichidagi membranalarning patologiyasi kuzatiladi, bu plazmolemmaning mushak tolalariga xlorid ionlarining kirib borishining pasayishi natijasida yuzaga keladi. Bu nuqson oxir-oqibat ion muvozanatining buzilishiga olib keladi: xlorid ionlari ichkariga kirmaydi, balki mikrofibrilla yuzasida to‘planib, mushak membranasida bioelektrik beqarorlikni hosil qiladi.
Tomsenning tug'ma miotoniyasi qanday namoyon bo'ladi?
Mushaklarda atsetilxolin ko'payadi - mushak tolalarining qo'zg'aluvchanligi va qisqarishini tartibga soluvchi ferment. Miya omurilik suyuqligi va qondagi faollikni pasaytiradi.
Shundayto'qima nuqsoni turli miotoniyalarga xosdir. Yorug'lik mikroskopiyasi yordamida ba'zi mushak tolalarining gipertrofiyasini aniqlash mumkin. U nima bilan tahdid qilmoqda? Ikkinchi turdagi mushak to'qimalari kamayadi, mushak hujayralari sarkoplazmatik to'rning o'rtacha gipertrofiyasi rivojlanadi, mitoxondriyalar kattalashadi, yo'l-yo'riqli mushaklarning telofragmasi kengayadi - bularning barchasini elektron mikroskopda ko'rish mumkin.
Simptomatiklar
Tomsen miyotoniyasi bilan tashqi klinik belgilarni aniqlash tug'ilgandan keyin darhol sodir bo'lmaydi. Asosan, birinchi belgilarning paydo bo'lishi bolalik va o'smirlik davrida sodir bo'ladi.
Miotonik hodisaning oʻziga xos xususiyati:
- mushak gipotoniyasi dam olish;
- gipertoniklik, harakat paytida mushak tolalarining spazmi;
- harakat boshlangandan keyin muskullarning uzoq vaqt bo'shashishi.
Myotonik hujumlar oyoqlar, qo'llar, elka mushaklari, bo'yin, yuzga ta'sir qilishi mumkin. Barmoqlarni yoyish, musht bo'lish, qadam tashlash, jag'ni yopish, ko'zlarni yumish istagi mushaklarning spazmlari bilan birga keladi.
Tomsen-Bekker miotoniyasi bilan, agar kasallikning dastlabki belgilari erta bolalik davrida aniqlangan bo'lsa, bolaning jismoniy rivojlanishi qiyin. Bola o'tira olmaydi, o'rnidan turolmaydi, har bir harakat uchun o'z vaqtida yura olmaydi, uning tanasi boshqarolmaydi.
Keyinroq yoshdagi har qanday ixtiyoriy harakat bilan skelet mushaklarining miotonik hujumlari yurish, bir joydan turish, muvozanatni saqlashda o'zini namoyon qiladi. Bemordagi birinchi vosita harakati o'tkir mushak bilan birga keladispazm, undan keyin odam immobilizatsiya qilinadi. Agar u o'rnidan turmoqchi bo'lsa, u, albatta, biror narsaga suyanishi kerak. Bu katta qiyinchilik bilan beriladigan birinchi qadamdir, ba'zida tonik spazmlar bemorning yiqilishiga olib keladi. Maksimal harakat bilan, mushtga yig'ilgan barmoqlarni ochish qiyin, bu o'n soniyagacha davom etishi mumkin. Keyingi harakatlar bilan spazmlar to'xtaydi.
Faol faollik ta'sirlangan mushaklarning harakatga moslashishiga yordam beradi, spazmlar umuman kuzatilmaydi. Ammo qisqa dam olish mushaklarning gipertonikligining bir xil kuch bilan namoyon bo'lishiga olib keladi. Tomsen miotoniyasi bilan klinika xarakterlidir.
Voyaga etganida, bunday tashxis qo'yilgan bemor atletik ko'rinishga ega, chunki kasallik oyoq-qo'llarining mushaklari va tanasiga ta'sir qiladi va ularning doimiy haddan tashqari kuchlanishi tufayli mushak massasi o'sib boradi. Mushaklar gipertrofiyalangan va katta ko'rinadi. Ular zaif tashqi stimullar bilan ham juda tarang. Ta'sirlangan mushaklarga engil zarba bo'lsa ham, ularning gipertonikligi paydo bo'ladi. Mushaklarning tarang roligi paydo bo'ladi, bu bo'shashish uchun vaqt talab etadi.
Kasal mushaklarning ishtirokini talab qiladigan ixtiyoriy harakatning eng boshida va ular sovuqqa ta'sir qilganda miotonik hujum kuzatiladi. Statik holatda uzoq vaqt qolish, o'tkir baland ovoz, hissiy portlash kabi ko'plab boshqa qo'zg'atuvchi omillar mavjud.
Patologiyani qanday aniqlash mumkin?
Tashqi belgilar boʻyicha tashxisni osongina aniqlash mumkin. Oila tarixini va klinik xususiyatlarni diqqat bilan to'plash muhimdirnamoyishlar.
Birinchi uchrashuvda mutaxassis tomonidan nevrologik bolg'acha qo'llaniladi. Muammoli mushak joylariga engil teginish bilan nevrolog mushaklarning qisqarish qobiliyatini aniqlaydi va bezovta qiluvchi ta'sirdan keyin bo'shashish vaqtini belgilaydi. Agar kontakt joyida rolik paydo bo'lsa, bu miotonik alomatni ko'rsatadi.
Shifokor bemorni barmoqlarini musht qilib siqishni va ularni ochishga harakat qilishni taklif qiladi. Birinchi harakatlar qiyin bo'lishi mumkin, keyin esa vosita ko'nikmalari normallashadi, ya'ni tonik spazmlar mavjud.
Mushak toʻqimalari hatto dam olishda ham yaxshi holatda, tendon reflekslari miyotonik belgilarni koʻrsatadi.
Tonik simptomlar majmuasi nafaqat Tomsen miotoniyasiga xosdir. U Eulenburg paramiotoniyasi, Bekker miotoniyasi, Shtayner miotoniyasi, shuningdek, boshqa nerv-mushak va endokrin kasalliklar bilan birga keladi. Tashxisni farqlash va miyotoniyaning o'ziga xos turini belgilash juda qiyin.
Kasallik diagnostikasi
Demak, Tomsen miotoniyasi bilan tashxis quyidagicha. Invaziv va laboratoriya tekshiruvlarini tayinlash tavsiya etiladi:
- Mushak hujayralarining disfunktsiyasiga olib keladigan tolalardagi gistologik oʻzgarishlarni aniqlash uchun mushak biopsiyasi.
- Qonning biokimyoviy tahlili. Ushbu kasallik uchun maxsus biokimyoviy belgilar mavjud emas. Shu tarzda qon zardobidagi kreatinfosfokinaz faolligi darajasi aniqlanadi.
- DNK testi. Bu sizga aniqlash imkonini beradiCLCN1 genidagi mutatsiya. Klinik tashxisni tasdiqlash uchun tahlil qilish kerak.
- Elektromiografiya (EMG). Igna elektrodi bu invaziv tekshiruvga imkon beradi. Bo'shashgan mushak ichiga asbob kiritiladi, miyotonik razryadlar aniqlanadi va motor birliklarining salohiyati qayd etiladi. Mushaklar elektrod va teginish bilan rag'batlantiriladi, bu ularning qisqarishiga olib keladi. Takroriy stimulyatsiya miyotonik spazmlar kuchini pasaytiradi.
- Elektronevrografiya (ENMG). Mushak to'qimalarining funktsional holati va qisqarish qobiliyati elektr impulsi bilan stimulyatsiya orqali tashxis qilinadi. ENMG bilan sirt (teri) va mushak ichiga (igna) elektrodlari qo'llaniladi. Dvigatel birliklarining potentsialini grafik ro'yxatga olish igna elektrodlari bilan amalga oshiriladi. Tomsen miotoniyasini qanday davolash mumkin?
Miotoniya terapiyasi
Toʻliq davolashga erishib boʻlmaydi. Fiziologik va dori terapiyasining asosiy maqsadi simptomlarni bartaraf etish va barqaror remissiyaga erishishdir. Samarali uchrashuv:
- "Mexiletine" - natriy kanallarining blokatori, uning ta'siri mushaklarning gipertonikligini kamaytirishga qaratilgan.
- Diuretik preparatlar - ion muvozanatini saqlash, magniy darajasini saqlash va kaliyni kamaytirish uchun.
- Difenin - samarali antikonvulsant.
- "Diakarba" - membrana o'tkazuvchanligini yaxshilaydi.
- "Xinin" - mushaklarning qo'zg'aluvchanligini pasaytiradi, refrakter davrni oshiradi.
Barcha dorilar koʻplab nojoʻya taʼsirlarga ega.
Fizioterapiya
Mushak to'qimalarida metabolik jarayonlarni va uning tonik spazmini yaxshilashga quyidagilar yordamida erishiladi:
- mashq terapiyasi;
- elektroforez;
- akupunktur;
- tibbiy suzish.
Profilaktika choralari
Tomsen miotoniyasining tarqalishi past. Kasallik qulay prognozga ega, ammo miyotonik hujumlardan doimiy ravishda qutulish mumkin emas. Profilaktik choralar bemorning ahvolini engillashtiradi va to'liq hayot kechirish imkoniyatini beradi.
Miotonik tutilishlarni qo'zg'atuvchi omillarni istisno qilish kerak. Gipotermiya, stressli vaziyatlar, kuchli jismoniy faoliyat, to'satdan harakatlar, uzoq vaqt bir holatda qolish, hissiy qo'zg'alishlar qabul qilinishi mumkin emas.
Biz Tomsenning miotoniyasini, klinikasini, tashxisini, davolashini tekshirdik.
