Mitoxondrial kasalliklar, xususan, markaziy asab tizimining shikastlanishi, yurak va skelet mushaklari patologiyalari bilan namoyon bo'lishi mumkin bo'lgan mitoxondriyal sindrom bugungi kunda neyropediatriyaning eng muhim bo'limlaridan biridir.
Mitoxondriya - bu nima?
Ko'pchilik maktab biologiyasi kursidan eslaganidek, mitoxondriya hujayra organellalaridan biri bo'lib, uning asosiy vazifasi hujayra nafas olish jarayonida ATP molekulasini hosil qilishdir. Bundan tashqari, unda yog 'kislotalari oksidlanadi, trikarboksilik kislotalarning aylanishi va boshqa ko'plab jarayonlar sodir bo'ladi. 20-asr oxirida olib borilgan tadqiqotlar dori sezgirligi, hujayra qarishi va apoptoz (hujayraning dasturlashtirilgan o'limi) kabi jarayonlarda mitoxondriyalarning asosiy rolini ochib berdi. Shunga ko'ra, ularning funktsiyalarining buzilishi energiya almashinuvining etishmasligiga olib keladi va natijada hujayraning shikastlanishi va o'limiga olib keladi. Bu buzilishlar, ayniqsa, asab tizimi va skelet mushaklari hujayralarida yaqqol namoyon bo'ladi.
Mitoxondriologiya
Genetik tadqiqotlar mitoxondriya borligini aniqladihujayra yadrosi genomidan farq qiladigan o'z genomi va uning faoliyatidagi buzilishlar ko'pincha u erda yuzaga keladigan mutatsiyalar bilan bog'liq. Bularning barchasi mitoxondriyal funktsiyalarning buzilishi bilan bog'liq kasalliklarni - mitoxondriyal sitopatiyalarni o'rganadigan ilmiy yo'nalishni ajratib ko'rsatishga imkon berdi. Ular sporadik yoki tug'ma bo'lishi mumkin, ona orqali meros bo'lib o'tadi.
Simptomatiklar
Mitoxondrial sindrom insonning turli tizimlarida o'zini namoyon qilishi mumkin, ammo eng aniq ko'rinishlar nevrologik alomatlardir. Bu asab to'qimalarining gipoksiyadan eng kuchli ta'sirlanishi bilan bog'liq. Skelet mushaklari shikastlanganda mitoxondriyal sindromdan shubhalanishga imkon beruvchi xarakterli belgilar gipotenziya, jismoniy faoliyatga etarlicha toqat qilmaslik, turli xil miyopatiyalar, oftalmoparez (ko'z-motor mushaklarning falaji), ptozis. Asab tizimi tomonidan insultga o'xshash ko'rinishlar, konvulsiyalar, piramidal buzilishlar, ruhiy kasalliklar bo'lishi mumkin. Qoida tariqasida, bolada mitoxondriyal sindrom har doim rivojlanish kechikishi yoki allaqachon olingan ko'nikmalarni yo'qotish, psixomotor buzilishlar bilan namoyon bo'ladi. Endokrin tizim tomonidan diabetning rivojlanishi, qalqonsimon bez va oshqozon osti bezining disfunktsiyasi, o'sishning kechikishi va balog'atga etishish istisno qilinmaydi. Yurakning shikastlanishi boshqa organlarning patologiyalari fonida ham, alohida holatda ham rivojlanishi mumkin. Bu holda mitoxondrial sindrom kardiomiopatiya bilan ifodalanadi.
Diagnoz
Mitoxondriyal kasalliklar tez-tez uchraydiko'pchilik neonatal davrda yoki bolaning hayotining birinchi yillarida topiladi. Chet ellik tadqiqotlarga ko'ra, bu patologiya 5 mingdan bir yangi tug'ilgan chaqaloqda tashxis qilinadi. Tashxis qo'yish uchun keng qamrovli klinik, genetik, instrumental, biokimyoviy va molekulyar tekshiruv o'tkaziladi. Bugungi kunga kelib, ushbu patologiyani aniqlashning bir qancha usullari mavjud.
- Elektromiografiya - bemorda aniq mushaklar kuchsizligi fonida normal natijalar bilan mitoxondriyal patologiyalarga shubha qilish mumkin.
- Laktik atsidoz ko'pincha mitoxondriyal kasalliklarga hamroh bo'ladi. Albatta, tashxis qo'yish uchun uning mavjudligining o'zi etarli emas, lekin mashqdan keyin qondagi sut kislotasi darajasini o'lchash juda ma'lumotli bo'lishi mumkin.
- Skelet mushaklari biopsiyasi va olingan biopsiyaning gistokimyoviy tekshiruvi eng ma'lumotli hisoblanadi.
- Yaxshi natijalar skelet mushaklarining yorug'lik va elektron mikroskopidan bir vaqtda foydalanishni ko'rsatadi.
Mitoxondrial ensefalopatiya (Ley sindromi)
Mitoxondriyadagi genetik oʻzgarishlar bilan bogʻliq boʻlgan eng keng tarqalgan bolalik kasalliklaridan biri bu Ley sindromi boʻlib, birinchi marta 1951 yilda tasvirlangan. Birinchi belgilar bir yoshdan uch yoshgacha paydo bo'ladi, ammo erta namoyon bo'lishi ham mumkin - hayotning birinchi oyida yoki aksincha, etti yildan keyin. Birinchi ko'rinishlar rivojlanishning kechikishi, vazn yo'qotishi, ishtahani yo'qotishi, takrorlanadiqusish. Vaqt o'tishi bilan nevrologik alomatlar qo'shiladi - mushaklar tonusining buzilishi (gipotenziya, distoni, gipertoniklik), konvulsiyalar, buzilgan muvofiqlashtirish.
Kasallik ko'rish organlariga ta'sir qiladi: ko'rish nervlarining atrofiyasi, retinal degeneratsiya, okulomotor buzilishlar rivojlanadi. Ko'pgina bolalarda kasallik asta-sekin o'sib boradi, piramidal buzilish belgilari kuchayadi, yutish va nafas olish funktsiyalarining buzilishi paydo bo'ladi.
Ushbu patologiyadan aziyat chekkan bolalardan biri 2014-yilda mitoxondrial sindrom tashxisi qoʻyilgan Yefim Pugachev edi. Uning onasi Elena barcha g'amxo'r odamlardan yordam so'raydi.
Boladagi mitoxondrial sindrom
Prognoz, afsuski, bugungi kunda ko'pincha umidsizlikka uchraydi. Bu kasallikning kech tashxisi, patogenezi haqida batafsil ma'lumot yo'qligi, ko'p tizimli shikastlanishlar bilan bog'liq bemorlarning og'ir ahvoli va terapiya samaradorligini baholashning yagona mezonining yo'qligi bilan bog'liq.
Shunday qilib, bunday kasalliklarni davolash hali ham ishlab chiqilmoqda. Qoida tariqasida, bu simptomatik va qo'llab-quvvatlovchi terapiya bilan bog'liq.
