Harakatlarni muvofiqlashtirishning buzilishi markaziy asab tizimining turli kasalliklarida uchraydi. Ularning barchasi serebellum tuzilishidagi buzilishlar bilan bog'liq. Ko'pincha bunday patologiyalar irsiy xususiyatga ega va meros bo'lib o'tadi. Bunday anomaliyalardan biri Fridreyx kasalligidir. Ushbu patologiya boshqa xromosoma nuqsonlari bilan solishtirganda juda keng tarqalgan deb hisoblanadi. Asab tizimidan tashqari u boshqa organlarga ham tarqaladi. Avvalo, bu yurak va mushaklarga tegishli. Boshqa ataksiyalarga qaraganda, bu kasallikni erta yoshda aniqlash mumkin emas, chunki u 20 yoshgacha aniq boʻlmaydi.
Fridreyx patologiyasi - bu nima?
Fridreyx kasalligi genetik patologiyalarga mansub nevrologik kasallikdir. Bu anomaliyadan oldindan shubha qilish juda qiyin, chunki u bolalikda hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi. Kasallik ko'pincha oilalarda uchraydi. Shuning uchun bunday buzilishlar bilan homilador ayollar to'liq genetik tekshiruvdan o'tishlari kerak.
Patologiya tarixi va tarqalishi
Fridreyxning ataksiyasimustaqil kasallik sifatida birinchi marta XIX asrning 60-yillarida ajratilgan. Shu bilan birga, ushbu anomaliyaning epidemiologiyasi notekis ekanligi aniqlandi. Shuningdek, siz kasallik va bemorlarning etnik kelib chiqishi o'rtasidagi munosabatni kuzatishingiz mumkin. Ko'pincha bu patologiya qarindoshlik nikohidan tug'ilgan odamlarda uchraydi. Xuddi shu sababga ko'ra, u kichik etnik guruhlar orasida keng tarqalgan. Boshqa ataksiyalarga qaraganda, Fridreyx kasalligi juda keng tarqalgan. 100 000 kishiga 1-7 kishida uchraydi. Hozirgi vaqtda qaysi irsiy kasalliklar ushbu patologiyaga olib kelishi allaqachon ma'lum, shuning uchun og'ir irsiy tarix bilan uni homilaning intrauterin rivojlanish bosqichida aniqlash mumkin.
Fridreyx kasalligining sabablari
Fridreyx kasalligi qayerdan kelib chiqishi, qanday yuqishi va tarqalishini tushunish uchun ushbu anomaliyaning etiologiyasini bilish kerak. Ushbu patologiya irsiy xromosoma nuqsonlarini nazarda tutadi. Avtosomal retsessiv yo'l bilan avlodlar orqali uzatiladi. Shuning uchun kasallik ko'pincha bir nechta oila a'zolarida topilishi mumkin. Qarindosh nikohlardan bolalarning kontseptsiyasi bilan ushbu patologiyaning paydo bo'lish chastotasi ortadi. Shuning uchun bunday oilalar bolani rejalashtirishda batafsilroq tekshirishga muhtoj. Olimlar ushbu kasallikka chalingan barcha bemorlarda to'qqizinchi xromosomada genetik nuqson borligini aniqladilar. Agar ota-onalardan birida bunday anomaliya bo'lsa, bolaning kasal bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Kasallikning irsiy tabiatiga qaramay, mavjudembriogenez jarayonida xromosoma mutatsiyalariga olib kelishi mumkin bo'lgan ekologik omillarni qo'zg'atish. Bunga quyidagilar kiradi: yomon odatlar (giyohvandlik, alkogolizm), radiatsiya, stressli vaziyatlar.
Fridreyx anomaliyasining patogenezi
Kasallikning asosiy ko'rinishi serebellar ataksiyadir. Bu asab tizimining hujayralarining asta-sekin degeneratsiyasi tufayli yuzaga keladi. Zarar mexanizmi shundaki, 9-xromosoma tarkibidagi mutant gen tufayli organizm modda - frataksin ishlab chiqarishni to'xtatadi. Natijada hujayralar temirning ortib borayotgan miqdorini to'playdi. Bu keyingi patologik jarayonni - erkin radikallarning to'planishi va lipid peroksidatsiyasini qo'zg'atadi. Natijada hujayra membranalari va asab to'qimalarining yo'q qilinishi sodir bo'ladi. Ko'pincha bu jarayon orqa miya va piramidal tizimning orqa shoxlariga ta'sir qiladi. Ushbu tuzilmalar tananing motor funktsiyasi uchun javobgardir, shuning uchun muvofiqlashtirishning buzilishi mavjud. Ba'zi hollarda miyaning boshqa tuzilmalari ham ta'sirlanadi: oldingi shoxlar, periferik tolalar va markaziy asab tizimi. Ko'pincha degeneratsiya kranial nervlarni va hayotiy markazlarni (nafas olish, qon tomir) qamrab olmaydi. Kamdan kam hollarda ko'rish va eshitish buzilishi kuzatiladi.
Nevrologik alomatlardan tashqari suyak tizimida ham oʻzgarishlar kuzatiladi. Ko'pincha Friedreich anomaliyasi bo'lgan bemorlarda umurtqa pog'onasining egriligi va oyoqlarning deformatsiyasi mavjud. Bundan tashqari, patologik jarayon yurak mushagini ushlaydi. Bunday holda, oddiy kardiyomiyositlar tolali va yog'li bilan almashtiriladimato.
Kasallikning klinik ko'rinishi
Kasallikning patogeneziga asoslanib, klinik ko'rinish orqa miya va miya tuzilmalarining shikastlanish darajasiga bog'liq. Oddiy sindrom ataksiyadir. Ammo ba'zi hollarda boshqa qonunbuzarliklar mavjud. Agar Fridreyx kasalligi aniqlansa, patologiyaning belgilari quyidagicha:
- Serebellar ataksiyasi. Ushbu sindrom 20 yoshdan oshgan bemorlarda paydo bo'ladi. Uning asosiy ko'rinishlari - yurishning o'zgarishi, beqarorlik, nistagmus. Nevrologik tekshiruvda bemorlar tovon-tizza testini o'tkaza olmaydilar va Romberg holatida beqaror.
- Mushak gipotenziyasi. Yurishning o'zgarishi bilan birga, oyoqlarda progressiv zaiflik mavjud. Keyinchalik, jarayon yuqori elkama-kamar mushaklariga ham o'tadi. Bemorlarga oyoq-qo'llarini ma'lum bir holatda ushlab turish qiyin. Bu qo'shma zaiflik va oyoq-qo'llarning patologik kengayishiga olib keladi ("Fridreyx oyog'i"). Ba'zi bemorlarda teskari hodisa kuzatiladi - mushaklarning spazmi, parez.
- Giperkinez. Friedreich kasalligi bilan og'rigan bemorlarda miyaning piramidal tizimining mag'lubiyati tufayli bosh va oyoq-qo'llarning titrashi kuzatiladi. Ba'zida yuz ifodalarining buzilishi - tics bo'lishi mumkin.
- Mushak-skelet tizimining buzilishi. Bemorlarda ko'pincha skolyoz va umurtqa pog'onasining boshqa egriliklari mavjud. Pastki ekstremitalarning bo'g'imlarining "bo'shashmasligi" tufayli, bu patologiyaga xos bo'lgan oyoqning deformatsiyasi paydo bo'ladi. Shu bilan birga, uning yoyi chuqurlashadi va proksimal falanjlar chiqadi.
- Tendon reflekslarining asta-sekin kamayishi.
- Qoʻl yozuvi oʻzgarishi.
- Gipertrofik kardiyomiyopatiya. Ushbu sindrom deyarli barcha bemorlarda (90% hollarda) kuzatiladi. Klinik jihatdan auskultatsiya paytida yurak tovushlarining karligi, yurak hajmining oshishi va sistolik shovqin paydo bo'lishi bilan namoyon bo'ladi. Shu bilan birga, odam ko'krak qafasidagi og'riqlardan, nafas qisilishidan shikoyat qiladi.
Kamroq xarakterli alomatlar sezuvchanlik buzilishi, oftalmoplegiya, ptozisdir. Ba'zida degenerativ jarayonlar eshitish va optik asabni ushlaydi. Bu eshitish qobiliyatining yo'qolishiga, ko'rlikka olib keladi.
Fridreyx ataksiyasining diagnostik mezonlari
Fridreyx kasalligiga shubha qilish tajribali nevropatolog uchun qiyin emas. Avvalo, shifokor buzilishlar ma'lum bir yoshda boshlanganiga e'tibor qaratadi. Odatda bolalik va o'smirlik davrida shikoyatlar butunlay yo'q. Bundan tashqari, anamnezni yig'ish jarayonida ko'pincha kasallik va irsiy omillar (qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar, oila a'zolaridan birida ataksiya) o'rtasida bog'liqlik mavjud. Agar Fridreyx kasalligi aniqlansa, nevrolog tomonidan tashxis quyidagi sxema bo'yicha amalga oshiriladi (shifokor e'tibor beradigan nuqtalar):
- Mushaklar kuchsizligi (ko'pincha pastki ekstremitalarda).
- Tindon reflekslari kamayadi.
- Shaky Romberg pozitsiyasi.
- Gorizontal nistagmus.
- Tovon-tizza sinovini oʻtkazib boʻlmadi.
- Parez va falaj (kamdan-kam hollarda).
- Giperkinez.
Bundan tashqari, jarrohning tekshiruvi talab qilinadi. Shifokor pastki ekstremitalarning osteoartikulyar tizimining buzilishini, orqa miya egriligini aniqlaydi. Agar ushbu patologiyaga shubha qilingan bo'lsa, oftalmolog va kardiolog tomonidan tekshiruv ham zarur.
Asosiy diagnostika usuli genetik tahlil boʻlib, uning davomida xromosoma anomaliyasi aniqlanadi. Miya MRI ham o'tkaziladi.
Fridreyx kasalligi: ICD kodi 10
Klinik tashxisga qaramay, har bir patologiya xalqaro nomenklatura boʻyicha roʻyxatga olinishi kerak. ICD-10 bo'yicha Friedreich kasalligi G11.1 kodiga ega. Bu shuni anglatadiki, xalqaro miqyosga ko'ra, ushbu patologiya quyidagi nomga ega: erta serebellar ataksiya.
Fridreyx kasalligi: patologiyani davolash
Nevrologiya fan sifatida hozir ancha rivojlangan boʻlishiga qaramay, bu kasallikni toʻliq davolash mumkin emas. Buning sababi, uning sababi ta'sir qila olmaydigan genetik mutatsiya ekanligi bilan bog'liq. Shunga qaramay, shifokorlar nevrologik kasalliklarni tuzatib, bemorlarning hayotini osonlashtiradi. Antioksidantlar qo'llaniladi ("Mexidol" preparati), miya qon aylanishini yaxshilash uchun vositalar ("Piracetam", "Cerebrolysin" preparatlari). Ushbu dorivor moddalar degenerativ jarayonlarni sekinlashtirishi mumkin. Dvigatel funktsiyasini yaxshilash uchun fizioterapiya, ortopedik tuzatish va massaj amalga oshiriladi. Ba'zi hollarda jarrohlik davolash kerak (oyoqlarning sezilarli egriligi bilan).
Kasalliklarning oldini olish vaasoratlar
Afsuski, Fridreyx kasalligining rivojlanishini oldindan bilish mumkin emas. Biroq, patologiya juda kam uchraydigan anomaliyalarga taalluqli emas. Shuning uchun homilador ayolda og'ir irsiy tarix bilan homilaning genetik tahlilini o'tkazish kerak.
Fridreyx patologiyasi bo'lgan bemorlarda asoratlar rivojlanishining oldini olish uchun shifokorlarning doimiy monitoringi zarur. Buzilish nevrologik muammolarga tegishli bo'lishiga qaramay, jarroh, kardiolog, oftalmolog va genetikning nazorati ham muhimdir. Kasallikning tez rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun parvarishlash terapiyasi o'tkaziladi. Bemorlarga yaqinlari tomonidan alohida g'amxo'rlik va yordam kerak.
Fridreyx kasalligining prognozi
Patologiya sekin rivojlanayotgan xromosoma anomaliyalarini nazarda tutishini hisobga olsak, bemorlar o'rtacha 30-40 yil yashaydi. Ko'pincha nevrologik kasalliklar miyaning aqliy qobiliyatlari va hayotiy tuzilmalariga ta'sir qilmaydi. Biroq, bemorlar doimiy tibbiy nazoratga muhtoj. Shuningdek, bemorlar mushaklarning ohangini saqlab qolish uchun fizioterapiya mashqlari bilan shug'ullanishlari kerak. O'limning eng keng tarqalgan sababi yurak-qon tomir kasalliklari. Gipertrofik kardiyomiyopatiya yillar davomida konjestif yurak etishmovchiligiga olib keladi, natijada Friedreich kasalligi. Ushbu patologiyaga ega bemorlarning fotosuratlarini ushbu maqolada va maxsus adabiyotda ko'rish mumkin.
