Aneuploidiya - bu irsiy kasallik bo'lib, unda organizm hujayrasida g'ayritabiiy sonli xromosomalar mavjud. Anevloidiya qanday namoyon bo‘lishi va uning sabablari nimada ekanligini bilish uchun tirik hujayra, hujayra yadrosi va xromosomalarning tuzilishini qisqacha tahlil qilaylik.
Bir oz nazariya
Ma'lumki, inson tanasining har bir somatik hujayrasida odatda 46 ta xromosoma, ya'ni diploid to'plam mavjud. Faqat jinsiy hujayralarda bu to'plam bitta. Xromosomalar hujayra yadrosida joylashgan bo'lib, DNKning uzun, siqilgan spiralidir. DNK, o'z navbatida, monomerlar - polipeptidlardan iborat. Polipeptidlarning ma'lum bir ketma-ketligi genni - irsiyatning tarkibiy birligini aniqlaydi. DNK ma'lum bir organizmning rivojlanishi uchun butun genetik dasturni o'z ichiga oladi.
Jinsiy bo'lmagan hujayralarda har bir xromosoma juda o'xshash, ammo birinchisiga o'xshamaydigan homolog opa-singil xromosomaga ega. Meyoz davrida bu xromosomalar mintaqalarni almashadi. Ushbu hodisa "krossover" deb ataladi. DAxromosoma uzun va k alta qo'llar bilan ajralib turadi.
Xromosomalar to'plami
Organizm xromosomalarining yig'indisi kariotip deyiladi. Odatda, odamlarda, yuqorida aytib o'tilganidek, karyotip har bir ota-onadan 23 tasi bo'lgan 46 xromosoma bilan ifodalanadi, ammo anomaliya yuzaga keladi, unda karyotip boshqacha tarzda taqdim etiladi. Bu buzuqlik "anevloidiya" deb ataladi.
Aneuploidiya - xromosomalar soni normaga teng bo'lmagan karyotip turi. Xromosomalarning bir xromosoma yo'q bo'lgan anevlodiyasi monosomiya deb ataladi. Agar juftlik bo'lmasa - nullisomiya. Agar karyotipda oddiy juft homolog xromosomalar o'rniga uchta homolog xromosoma paydo bo'lsa, bu trisomiyadir. Xromosomalar sonining har qanday o'zgarishi jiddiy rivojlanish buzilishlarini keltirib chiqaradi. Ulardan ba'zilari o'limga olib kelishi mumkin.
Jinsiy bo'lmagan xromosomalar (autosomalar) anevloidiyasi
Aneuploidiya tufayli kelib chiqadigan ko'plab genetik kasalliklar mavjud. Bunday kasalliklarga Daun sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi misol bo'ladi. Bu kasalliklarning barchasi turli gomologik juftliklarda qo'shimcha xromosoma mavjudligidan kelib chiqadi. Daun sindromi bu kasalliklarning eng keng tarqalganidir. Bu aqliy zaiflik, muloqotning buzilishi, o'rganishdagi qiyinchiliklar bilan namoyon bo'ladi.
Biroq, kasallikni keltirib chiqaradigan trisomiya 21 umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Muayyan texnikalar bo'yicha mashg'ulotlar bemorlarga o'rganish va ijtimoiylashuvda ma'lum muvaffaqiyatlarga erishishga yordam beradi.
Boshqa kasallik Patau sindromi ham sabab bo'ladianevlodiya. Ushbu jiddiy buzilish 13-xromosomada trisomiya natijasidir. Bemorlar kamdan-kam hollarda 10 yilgacha yashaydilar, 80% dan ortig'i hayotning birinchi yilida vafot etadi, qolganlari aqliy zaiflikning og'ir shaklidan aziyat chekadi. Patau sindromi bo'lgan bolalarda mikrosefaliya aniqlanadi, yurak muammolari tez-tez kuzatiladi, shox parda xiralashgan, tanglay yorig'i va quloqchalar biroz deformatsiyalangan.
Eduards sindromining asosiy sababi ham anevloidiya - 18-xromosomada trisomiya. Ushbu kasallikka chalingan bolalarning 90% dan ortig'i hayotning birinchi yilida yurak tutilishidan vafot etadi, qolganlari og'ir aqliy zaiflikdan aziyat chekadi va ularni amalda o'rganish mumkin emas.
Trisomiya 16 boshqa anevloidiyalarga qaraganda tez-tez uchraydi. Bu genetik buzuqlik o'limga olib keladi, homila homiladorlikning dastlabki uch oyida ona qornida vafot etadi.
Odamlarda anevlodiya kam uchraydigan irsiy kasallik - Varkani sindromi, 8-xromosomada trisomiya bilan namoyon bo'lishi mumkin. Asosiy alomatlar aqliy zaiflik, yurak nuqsonlari, skelet anomaliyalari.
Jinsiy xromosomalarning anevloidiyasi
Har doim ham jiddiy oqibatlarga olib kelmaydigan anevloidiya turi X xromosomasida trisomiya hisoblanadi. Bu buzilish faqat ayollarda uchraydi. X xromosomasida trisomiya nisbatan keng tarqalgan - ayollarning 0,1 foizida. Kasallik hayot davomida o'zini namoyon qilmasligi mumkin, bu taxminan 30% hollarda sodir bo'ladi. Qolgan 70% quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi: disleksiya, agrafiya, nutq va harakat buzilishlari. Bunday hollarda qo'llaniladigan simptomatik davolash juda samarali vabu alomatlarni toʻliq yoki qisman bartaraf etishga yordam beradi.
Jinsiy xromosomalar soni bilan bog'liq boshqa anomaliyalar ancha jiddiyroq. Bularga Shereshevskoro-Tyorner sindromi kiradi, bu ayolning karyotipida oddiy ikkita X xromosoma o'rniga faqat bitta X xromosoma bo'lgan anevlodiyaning alohida holati. Alomatlar - aqliy zaiflik, past bo'y, jinsiy a'zolar rivojlanishining buzilishi, aqliy zaiflikning engil shakli mumkin.
Anevloidiyadan kelib chiqadigan yana bir jiddiy kasallik bor. Bu Klaynfelter sindromi - erkaklarda bir yoki bir nechta qo'shimcha X yoki Y xromosomalarining mavjudligi. Semptomlar balog'atga etishgunga qadar paydo bo'lmaydi. Bemorlarning deyarli yarmida hayot davomida hech qanday alomat yo'q, boshqalari esa jinekomastiya, semizlik va bepushtlik bilan kasallangan. Kamdan kam hollarda oligofreniya qayd etiladi.
Aneuploidiya sabablari
Aneuploidiya meyoz paytida homolog xromosomalar ajralmaganligi va bitta o'rniga bir juft xromosomaning gametaga tushishi yoki umuman bo'lmasligi tufayli yuzaga keladi. Agar bir gametada xromosomalar soni normal, ikkinchisida esa g'ayritabiiy bo'lsa, zigotaning kariotipi anormal bo'ladi.
Gomolog xromosomalarning ajralmasligi noqulay atrof-muhit sharoitlari, turli tabiatdagi toksinlar ta'sirida yuzaga kelishi mumkin. Ammo ko'pincha sabab irsiyatdir: anevloidiya holatlari allaqachon bo'lgan oilalarda anormal karyotipli bola tug'ilish xavfi sog'lom ota-onalarga qaraganda yuqori.
Chastota
Aytish mumkinki, xromosomalarning asosiy xavfianevloidiya kasalliklari o'rtacha kichik, chunki barcha genetik kasalliklar kamdan-kam uchraydi. Agar ikkala ota-ona ham sog'lom bo'lsa, karyotip anomaliyasi bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli 5% ni tashkil qiladi. Agar ota-onalardan birida karyotip patologiyasi bo'lsa, kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli ortadi.
Aneuploidiya chastotasi xromosomaga bog'liq. Karyotipning eng keng tarqalgan patologiyasi - Klaynfelter sindromi, jinsiy xromosoma anevlodiyasi, chastotasi 500 yangi tug'ilgan o'g'il bolalarda 1 ta, eng kam uchraydigan Varkani sindromi, 8-xromosoma anevlodiyasi, chastotasi 1:50 000.
Davolash
Aneuploidiyani davolash har doim simptomatikdir. Shereshevskiy-Tyorner sindromida past o'sish va ayol jinsiy gormonlarining etishmasligi qayd etilgan, shuning uchun davolash uchun anabolik steroidlar qo'llaniladi.
Daun sindromida davolash kognitiv qobiliyatlarni rivojlantirishga qaratilgan maxsus dasturlarda bemorlar bilan mashg'ulotlarga qisqartiriladi.
Varkani sindromi bilan og'rigan bemorlar kamdan-kam hollarda 20 yoshdan oshadi. Vaqt o'tishi bilan yangi anatomik o'zgarishlar paydo bo'ladi, aqliy zaiflik rivojlanadi. Agar kerak bo'lsa, ular umurtqa pog'onasi holatini tuzatish va kontrakturalarni davolash uchun jarrohlik aralashuvga murojaat qilishadi.
Agar trisomiya X bo'lgan qizlarda nutq rivojlanishi kechiksa, defektolog kerak bo'lishi mumkin. Yozish va o'qish bilan bog'liq muammolar bo'lsa, disleksiya bo'yicha mutaxassis bilan bog'lanishga arziydi.
Klaynfelter sindromi har doim ham bemorlarning hayot sifatiga ta'sir qilmaydi. Kamdan kam hollardasezilarli aqliy zaiflik. Uning darajasiga qarab (engil, o'rta, og'ir) individual o'quv dasturi ishlab chiqiladi. Agar jinekomastiya, jinsiy funktsiyaning pasayishi, bepushtlik paydo bo'lsa, ular gormon terapiyasiga murojaat qilishadi.
Diagnoz
Homilaning genetik kasalliklarini bir qancha usullar yordamida aniqlash mumkin (ultratovush tekshiruvi, biokimyoviy marker usuli).
Ultratovush Daun sindromini homila rivojlanishining dastlabki bosqichida aniqlashi mumkin.
Anevloidiyaning invaziv bo'lmagan prenatal diagnostikasi karyotipning mumkin bo'lgan anomaliyalarini aniqlashning xavfsiz va aniq usuli hisoblanadi. Usulning mohiyati oddiy - mutaxassis onaning qonida bo'lgan bolaning DNK qismlarini tekshiradi. Invaziv anevloidiya diagnostikasi aniqroq, ammo u homilaning tushishi xavfi bo'lganligi sababli u faqat oxirgi chora sifatida qo'llaniladi.
Aneuploidiya ehtimolini oshiradigan omillar
Yaqinda oʻtkazilgan tadqiqotlar onaning yoshi va Daun sindromi, Patau sindromi yoki Edvards sindromi boʻlgan bolaga ega boʻlish ehtimoli oʻrtasida aniq bogʻliqlik borligini koʻrsatdi. Ayol qanchalik katta bo'lsa, anormal karyotipli bola tug'ish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.
Jinsiy xromosoma anevloidiyasining rivojlanishida aniq qanday omillar hal qiluvchi rol o'ynashi noma'lum. Bu kalit deb taxmin qilinadiBunday hollarda rol irsiyatga tegishli.
