Naychali skleroz (yoki Bornevil kasalligi) kam uchraydigan genetik kasallikdir. Kasallik ko'plab to'qimalar va organlarda yaxshi xulqli o'smalar shaklida o'zini namoyon qiladi. Lotin tilidan tarjima qilingan tuber "o'sish, shishish" degan ma'noni anglatadi. Birinchi marta 19-asrning o'rtalarida frantsuz nevropatologi Burnevil ushbu anomaliyaning klinik ko'rinishini berdi, shuning uchun u uning nomini oldi. Kasallik miyaga, yurakka, buyraklarga, o'pkaga, ko'z tubiga ta'sir qilganda, terida o'ziga xos neoplazmalar paydo bo'ladi. O'z vaqtida tashxis qo'yilsa, simptomatik davolash darhol boshlanadi, bu esa asoratlarning rivojlanishiga to'sqinlik qiladi.
Kasallikning tavsifi
Kasallik aholining erkaklar yarmida ham, ayollarda ham bir xil chastotada uchraydi. Irsiy yo'l bilan u darhol aniqlanmaydi, lekin bir yil ichida yoki o'smirlik davrida. Tuberoz sklerozning faqat uchdan bir qismi irsiy omil tufayli yuzaga keladi, boshqa hollarda kasallik quyidagi hollarda namoyon bo'ladi.spontan, oldindan aytib bo'lmaydigan genetik mutatsiyalar natijasi. Kasallikda asab tizimining shikastlanishi ustunlik qiladi. Eng xarakterli ko'rinishlar - konvulsiyalar, aqliy zaiflik, xatti-harakatlar normasidan chetga chiqish va aqlning pasayishi.
Ko'zning to'r pardasi va ko'rish nervining o'smalari bor, bu esa ko'rishning pasayishiga olib keladi. Mushak qalinligida joylashgan shish paydo bo'lishi bilan yurak-qon tomir tizimida o'zgarishlar mavjud. Kasallik har doim teridagi o'zgarishlar bilan birga keladi. Yuz va orqada pigmentli dog'lar paydo bo'ladi, qo'pol dermis joylari ajralib turadi, periungual fibromalar va blyashka hosil bo'ladi. Kirpiklar, qoshlar va soch tolalarida oq joylar paydo bo'ladi. Agar kasallikdan shubhalansangiz, darhol shifokorga murojaat qilishingiz va turli asoratlar xavfini kamaytirish uchun keng qamrovli tekshiruvdan o'tishingiz kerak.
Kasallik sabablari
Tuberoz sklerozning asosiy sababi to'qqizinchi va o'n oltinchi xromosomalarning ko'rinadigan shartlarsiz gen mutatsiyasidir. Natijada, hujayra bo'linishi va o'sishi uchun mas'ul bo'lgan hamartin va tuberin: oqsillar shakllanishining buzilishi mavjud. Bu asab hujayralarida patologik o'zgarishlarga va miyaning ayrim qismlarining noto'g'ri rivojlanishiga olib keladi.
Irsiy omil patologiyaning rivojlanishiga ta'sir qiladi. Agar ota-onalardan birida kasallik bo'lsa, uni bolaga yuqtirish xavfi yuqori. Hayotning turli davrlarida va har qanday yoshda o'z-o'zidan paydo bo'ladigan boshqa bir shakl (sporadik) ham ma'lum.kasallik og'ir. Oila yoki genetik shaklning kechishi engil zo'ravonlik bilan tavsiflanadi.
Kasallik belgilari
Tuberous skleroz turli to'qimalar, organlar va tizimlarga ta'sir qiladi, shuning uchun kasallikning belgilari boshqacha bo'ladi. Ko'pincha asab tizimi azoblanadi. Bu shuni ko'rsatadi:
- Oʻrtacha demensiya – oligofreniya, bemorlarning yarmida uchraydi.
- Konvulsiv sindrom - kasallikning rivojlanishi hayotning birinchi yilidagi chaqaloqlarda konvulsiyalar bilan boshlanadi. Yoshi bilan bu sindrom epileptik tutilishlarga aylanadi. Ular aqliy zaiflashuvga olib keladi va nogironlikning asosiy sababiga aylanadi.
Teri shikastlanishi quyidagilar bilan tavsiflanadi:
- Yoshlik dog'larining shakllanishi. Ba'zilar uchun ular tug'ilishdan, boshqalari uchun - ikki yoshdan boshlab paydo bo'ladi. Bolaning o'sishi bilan ularning soni ko'payadi, ular dumba, torso va oyoq-qo'llarda assimetrik tarzda joylashgan.
- Bolalarda tuberous skleroz belgilari (quyida fotosurat) yuz va tananing dermisida sarg'ish va pushti rangdagi bir nechta mayda tugunlar bilan namoyon bo'ladi. Ko'pincha bu alomatlar o'smirlarda uchraydi.
- "Shagreen dermis" paydo bo'lishi - orqa va dumba terisi dag'allashgan.
- Qo'llarning tirnoq plitalari yaqinida va balog'at yoshidan keyin - pastki ekstremitalarning tirnoqlari yonida joylashgan tolali plitalar.
Oftalmik o'zgarishlar:
- to'r pardasi va ko'rish nervidagi neoplazmalar silliq yoki tugun shakliga ega.sirt;
- o'tkirlikning pasayishi va ko'rish maydonining torayishi;
- optik asab shishi;
- iris pigmentatsiyasining buzilishi;
- katarakta;
- strabismus.
Ichki a'zolar zararlangan silli skleroz belgilari:
- yurak ritmining buzilishi;
- saratonli o'smalar;
- buyraklar va o'pkalarda kistalar;
- o'pka funktsiyasi buzilgan;
- rektal polipoz;
- og'iz bo'shlig'idagi neoplazmalar;
- tish emalini tozalash;
- intrauterin homila oʻlimi.
Ichki a'zolar ko'pincha hayot davomida paydo bo'lishi mumkin bo'lgan bir nechta jarohatlarga ega.
Ushbu belgilarga qoʻshimcha ravishda bolalarda silli sklerozning quyidagi xarakterli belgilari ham mavjud:
- har bir yangilikka qiziqishni yo'qotish;
- kayfiyatning oshishi;
- e'tiborni o'zgartirishda qiyinchilik;
- kechiktirilgan javob;
- uyqu va uygʻonishning buzilishi.
Kasallik diagnostikasi
Tashxis qoʻyish uchun quyidagilarni qilishingiz kerak:
- Bemorni so'roq qilish. Shifokor shikoyatlarni, kasallikning namoyon bo'lish vaqtini, boshqa qarindoshlarda ham shunga o'xshash holatlar bo'lganligini aniqlaydi.
- Tashqi tekshiruv. Terida toshmalar va rangi o'zgargan dermis joylari bor-yo'qligi tekshiriladi.
- Siydik va qonning umumiy tahlili. Buyraklar patologiyasini aniqlash uchun oqsil va eritrotsitlar tarkibi nazorat qilinadi.
- Tuberoz skleroz testi TSC1 protein hamartin va TSC2 protein tuberini o'tkaziladihamma laboratoriyalarda emas. Buni qayerda qilish kerakligini davolovchi shifokor aytib beradi.
- Neoplazmalarni aniqlash uchun buyraklarni ultratovush tekshiruvi.
- Yurakning ultratovush tekshiruvi organdagi oʻzgarishlarni koʻrsatadi.
- Miyaning elektroansefalografiyasi shikastlanishlarni aniqlaydi.
- Tashxisni tasdiqlash uchun KT va MRI o'tkaziladi.
- Dermatolog, oftalmolog, nevrolog, nefrolog, kardiolog, genetik maslahati.
Silli skleroz tashxisi qoʻyilgandan soʻng, barcha tekshiruvlar, mutaxassislar maslahati va test natijalari hisobga olinsa, terapiya kursi belgilanadi.
Kasalliklarni davolash
Bornvil kasalligini davolash mutlaqo mumkin emas. Davolashning asosiy maqsadi - qo'llab-quvvatlovchi terapiya va kerak bo'lganda jarrohlik aralashuvi, bemor normal hayot kechirishi mumkin. Ko'pincha kompleks davolash qo'llaniladi, unda dorilar buyuriladi:
- kortikosteroidlar soqchilikni kamaytirish yoki yo'q qilish uchun;
- yurak mushaklaridagi shishlar uchun yurak-qon tomir preparatlari;
- buyrak shikastlanganda bosimni pasaytiradigan antihipertenziv dorilar;
- gormonal, oʻpkaning keyingi shikastlanishining oldini oladi.
Bolalar aqliy zaiflikka qarshi kurashish uchun doimiy psixoterapevt maslahatiga muhtoj. Bundan tashqari, oqsillar va uglevodlarning minimal miqdorini va ko'p miqdordagi yog'larni o'z ichiga olgan maxsus parhezga rioya qilish kerak. Antidepressantlar va antikonvulsanlar, shuningdek, parhezni iste'mol qilish epileptik tutilishlarni kamaytirishga yordam beradi.va butunlay chiqarib tashlanishi mumkin.
Silli sklerozni jarrohlik davolash usullari quyidagilar uchun qo'llaniladi:
- tutilish va spazmlarni keltirib chiqaradigan miya shishlarini olib tashlash;
- kolonoskopiya yordamida oshqozon-ichak traktidagi poliplarni yo'q qilish;
- miya omurilik suyuqligining chiqishiga xalaqit beradigan neoplazmalarni bekor qilish;
- buyraklardagi o'sishni yo'q qiladi;
- to'r pardaning kattalashgan hamartlarini kauterizatsiya qilish;
- lazer, suyuq azot va yuqori chastotali tok yordamida teri yuzasidagi sezilarli zarbalarni yoʻq qiling.
Jarrohlik davolash oxirgi chora sifatida amalga oshiriladi: yaxshi o'sma yomon xulqli neoplazmaga aylanganda, ichki organlarning deformatsiyasi va kranial bosimning oshishi. Bemor o'z vaqtida hujumlarni to'xtatishi, parhezga rioya qilishi va o'ta og'ir holatlarda jarrohlik aralashuviga murojaat qilishi kerak.
Miyaning tuberous sklerozi
Kasallik bilan demans paydo bo'ladi, epileptik tutilishlar paydo bo'ladi, tugunli intrakranial o'smalar paydo bo'ladi, ular oxir-oqibatda k altsiy fosfat kristallari bilan qoplanadi. Tadqiqotning rentgen usuli bilan miya yuzasida kalsifikatsiya va noto'g'ri burilishli tomirlar, kapillyarlar va mayda tomirlar ajratiladi.
Aqliy rivojlanishning buzilishi hayotning dastlabki ikki yilida seziladi. Ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlarning yarmida o'zini namoyon qiladi va og'ir yoki o'rtacha shaklda ifodalanadi. Epilepsiya tutilishi go'daklikdan boshlab, chaqaloqlik davridan boshlab paydo bo'ladispazmlar. Ko'pincha bolada nogironlikka olib keladigan epilepsiya. Bundan tashqari, xulq-atvorda o'zgarishlar mavjud, bemorlar autizm, giperaktivlik, avtotajovuz va tajovuzdan aziyat chekmoqda, bu esa atrofdagi odamlarga qaratilgan.
Kasallikning erta namoyon boʻlishi ogʻir aqliy zaiflik va xulq-atvor buzilishlariga olib kelishi kuzatilgan. Bemorlar ko'pincha uxlashda qiynaladi va uyqusizlik, tez-tez uyg'onish va behush uyquda yurishdan aziyat chekadi.
Yosh bemorlarda kasallikning rivojlanishi
Tuberoz skleroz (simptomlar fotosurati quyida keltirilgan) organlar va terida yaxshi xulqli o'smalarning shakllanishi bilan tavsiflanadi. Og'ir kasallik kam uchraydi, asosan bir yoki bir nechta organlarga ta'sir qiladi. Tibbiy statistika ma'lumotlariga ko'ra, kasallik kamdan-kam uchraydi, garchi tibbiyot mutaxassislari bu tashxis qo'yilganidan ko'ra tez-tez sodir bo'lishiga aminlar. Kasallik irsiyat orqali yuqadi, ammo genlari buzilgan ota-onalar ham butunlay sog'lom farzand ko'rishlari mumkin.
Bemor bolalarda aqliy zaiflik, o'rganish va xatti-harakatlar normasi bilan bog'liq muammolar mavjud, autizm namoyon bo'ladi. Aqliy rivojlanish muammolari bilan bir qatorda nutqni yaxshilash ham inhibe qilinadi. Bir yilgacha bo'lgan chaqaloqlar ko'pincha bir necha soniya davom etadigan va kuniga ko'p marta takrorlanadigan chaqaloq spazmlaridan aziyat chekishadi. Besh yoshida ular o'z-o'zidan to'xtashi yoki boshqa turdagi tutilishlarga aylanishi mumkin. Bu jiddiy sabablarga ko'ra sodir bo'ladimiya shikastlanishi va asab tizimining anormal rivojlanishi. Bundan tashqari, tekshiruv vaqtida oftalmolog tomonidan aniqlangan ko'zning retinasida blyashka shakllanishi tez-tez uchraydi. Silli sklerozli bolalarning deyarli 100% teri belgilarini ko'rsatadi:
- Bolalik va erta bolalik davrida qoʻl va oyoqlardan tashqari butun tanada assimetrik joylashgan rangpar dogʻlar (makula) paydo boʻlishi. Yoshi bilan yuzning angiofibromalari (yaxshi o'smalar) hosil bo'ladi.
- Hattoki bachadonda ham dumba va bel sohasida rangsiz dog'lar (dermisning qo'pol joylari) paydo bo'lishi.
- Yengil bej tusli tolali plitalar. Peshona va boshda lokalizatsiya qilingan.
- Modifikatsiyalangan fibromalar butun tanada joylashgan. Bular yumshoq shakllar bo'lib, shakli oyoqdagi kichkina sumkachaga o'xshaydi.
- Perungual fibroma tirnoqlar yonida yoki ostida paydo bo'ladi. O'smirlik davrida shakllangan, go'daklikda uchramaydi.
Ushbu patologiya bilan koʻpchilik aʼzolar taʼsirlanadi va birinchi navbatda yurakning funksiyalari buziladi, bu esa jiddiy muammolarga olib keladi.
Bolalarda kasalliklarni davolash
Shu kungacha shifokorlar tuberkulyar skleroz belgilarini to'liq davolash mumkin bo'lgan bunday texnikani topmaganlar. Bemorning ahvolini engillashtirish uchun faqat qo'llab-quvvatlovchi davolash amalga oshiriladi. Quyidagi simptomatik davolash amalga oshiriladi:
Klonazepam, Nitrazepam, Karbamazepin, Diakarb konvulsiyalar uchun ishlatiladi. Giyohvand moddalar soqchilikni to'xtatib, aqliy rivojlanish jarayonini sekinlashtiradi
- Teri lezyonlari lazer va dermatoabrazion (terining yuqori qatlamini olib tashlash) bilan davolanadi. Davolanishdan keyin neoplazmalar yana paydo bo'lishi mumkin.
- Gipertoniya. Buyraklarning buzilishi tufayli paydo bo'ladi. Ular bosimni pasaytirish uchun dori-darmonlarni qabul qilishadi va rivojlangan o'smalarni olib tashlashga murojaat qilishadi.
- Rivojlanishning kechikishi. Maxsus trening va tegishli kasbiy terapiya bilan ta'minlang.
- Yurak etishmovchiligi. Tuzatish uchun terapevtik vositalar qo'llaniladi.
- Neyroxulq-atvor muammolari. Dori-darmonlarni yozing yoki xatti-harakatlarni boshqarishning maxsus usullaridan foydalaning.
- Intrakranial bosimning oshishi. Olingan o'smalar jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi.
Bolalarda erta yoshdan boshlangan silli sklerozni davolash simptomlarni engillashtiradi va umrni uzaytiradi.
Kasallikning asoratlari va oqibatlari
Kasallikning asosiy asoratlari quyidagilardan iborat:
- Epileptik xurujlar. Ular yarim soatdan ko'proq vaqt davomida birin-ketin davom etsa va bemor shu vaqtgacha hushidan ketaversa, ular epileptik holatga olib keladi.
- Buyrak shikastlanishi. Bu surunkali buyrak etishmovchiligida namoyon bo'ladi. Bunday holda, bemor o'simtani olib tashlash uchun operatsiya o'tkazadi, ahvoli normal holatga qaytadi.
- Ko'rishning buzilishi. Retinada yoki optik asab yaqinida o'smalarning xarakterli shakllanishi ko'rishning pasayishiga yordam beradi. Bundan tashqari, katarakt, strabismus paydo bo'ladi, iris o'zgaradi. Jarrohlik yo'li bilan davolanadi.
- Intrakranial suyuqlikning to'planishi. Bu miyaning tushishiga olib keladi. Bemor ko'ngil aynishi va qayt qilish bilan kechadigan bosh og'rig'idan shikoyat qiladi.
- Yurakdagi rabdomiomalar. Bolalikda paydo bo'lgan o'smalar normal qon aylanishiga aralashib, aritmiyaga sabab bo'ladi. Keyinchalik ular kamayadi.
Barcha asoratlar bilan simptomatik davolash amalga oshiriladi.
Naychali skleroz. Prognoz va davolash
Bornvil kasalligining prognozi ko'p jihatdan kasallikning og'irligiga bog'liq. Engil shakl faol turmush tarzini olib borish imkoniyatini beradi, og'ir shaklda nogironlik paydo bo'ladi. To'g'ri davolanishga ega bo'lgan bemorlarning ko'pchiligi chorak asrdan ko'proq vaqt yashaydi, boshqa hollarda - besh yildan ortiq emas. Muhim organlarning og'ir asoratlari doimiy e'tibor va qo'llab-quvvatlovchi yordamni talab qiladi. Aks holda, sog'liq muammolari o'limga olib kelishi mumkin. Asoratlarning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun bemorlar butun umri davomida shifokorlar nazorati ostida bo'lishlari va ularning retseptlariga qat'iy rioya qilishlari kerak. Tibbiyotning rivojlanishi tufayli chaqaloqlarda konvulsiyalar dorilar yordamida yo'q qilinadi, keksa yoshda epileptik tutilishlar kimyoterapiya yordamida yo'q qilinadi, teri nuqsonlari lazer yordamida yo'q qilinadi va intrakranial bosim manyovr bilan normallashtiriladi. Bularning barchasi silli skleroz bilan hayot sifati va davomiyligini yaxshilashga yordam beradi.
