Insoniyat tarixining barcha davrlarida turli genetik anormalliklardan kelib chiqqan jismoniy va ruhiy patologiyalar bilan bolalar tug'ilishi holatlari bo'lgan. Zamonaviy dunyoda, ilm-fan taraqqiyotiga qaramay, inson organizmidagi genetik nosozliklar sabablari hali ham to'liq tushunilmagan. Ammo tibbiyot sohasidagi yangi kashfiyotlar tufayli, bola tug'ilishidan oldin va ba'zi hollarda uning kontseptsiyasidan oldin ham patologiya mavjudligi haqida bilish mumkin. Gap homilaning karyotiplanishi haqida bormoqda - genetik mutaxassis tug'ilmagan chaqaloqdagi genetik anormallikni aniqlashi mumkin bo'lgan tahlil.
Inson genetikasi asoslari
Inson tanasi tirik hujayralardan iborat bo'lib, ularning yadrolarida irsiy ma'lumotni o'z ichiga olgan, saqlaydigan va uzatuvchi xromosomalar - shakllanishlar mavjud. Bunday shakllanishlarning butun majmuasi, shuningdek, ularning soni, hajmi va tuzilishi 20-asr boshidan genetikada karyotip deb ataladi.
Har bir sog'lom odam uchun 46 ta xromosomalar to'plami yoki 23 juftlik xarakterlidir. Ular orasida ajralib turadi:
- autosomalar (bo'y, ko'z va soch rangi va boshqalar haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi va meros qilib oladi, ularning 22 jufti mavjud);
- jinsiy (insonning jinsi shu juftlikka bogʻliq: bu juftlikdagi ayollarda bir xil xromosomalar, erkaklarda esa har xil xromosomalar mavjud).
70-yillarda olib borilgan tadqiqotlar davomida xromosomalarning barcha juftlari oʻrganilib, raqamlangan. Oddiy ayol karyotipi 46,XX, erkak - 46,XY xromosomasi deb qabul qilindi. Har bir ma'lum xromosoma anomaliyasi ham shunga mos ravishda etiketlanadi.
Kariotiplash usulining mohiyati
Xromosomalarning yarmi chaqaloqqa onaning kariotipidan, qolgan yarmi otadan uzatiladi. Shu sababli, bolani homilador qilishdan oldin ham, er-xotin o'zlarining karyotiplarini genetik jihatdan qanchalik mos kelishini tushunish, homiladorlik yoki homila rivojlanishidagi mumkin bo'lgan anomaliyalarni istisno qilish uchun genetiklarga murojaat qilishlari mumkin.
Homiladorlik davrida, agar kerak bo'lsa, homilaning karyotiplanishini o'tkazing. Dastlabki bosqichlarda ushbu protsedura kelajakdagi chaqaloqning genetik nuqsonlari bor-yo'qligini aniqlash imkonini beradi.
Xomilalik genetik tahlil yoki prenatal karyotiplash bachadon bo'shlig'iga aralashuvni talab qiladi va shuning uchun bu protsedurani 100% xavfsiz deb atash mumkin emas. Agar ko'rsatilsa, ona va chaqaloq uchun xavf tug'dirmaslik uchun homiladorlikdan oldin karyotip testini o'tkazish tavsiya etiladi.
Kelajak ota-onalar uchun tahlil uchun ko'rsatmalar
Albatta, bolani homilador qilishga qaror qilgan barcha juftliklar uchun genetiklarga tashrif buyurishning hojati yo'q. Bunday holatlar ro'yxati mavjudzarur qiling.
Ota-ona karyotipini tahlil qilish uchun ko'rsatmalar:
- yosh - kelajakdagi ota-onalardan biri yoki ikkalasi ham 35 yoshdan oshgan;
- er-xotinlardan birining oilasida genetik patologiyalar;
- noma'lum etiologiyali ayollar bepushtligi;
- tarixda bir nechta tushish yoki o'tkazib yuborilgan homiladorlik;
- er-xotinning qarindoshligi;
- ayollarda gormonal etishmovchilik;
- erkak spermatozoidining past unumdorligi;
- bir nechta muvaffaqiyatsiz in vitro urug'lantirish (IVF) urinishlari;
- bir yoki ikkala ota-ona uchun zararli mehnat sharoitlari;
- chekish, spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish, giyohvandlik bo'yicha sheriklar;
- ilgari tug'ilgan, genetik anomaliyalari bo'lgan bolalar.
Agar ushbu omillardan birortasi mavjud boʻlsa, karyotiplash oʻtkazilsa, tahlil tugʻilmagan bolada xromosoma anomaliyalari yoʻqligiga ishonch hosil qilishga yordam beradi.
Diagnostikaga tayyorlanmoqda
Agar kelajakdagi ota-onalar hali ham homila karyotipiga murojaat qilmaslikka, lekin homiladorlikni rejalashtirish bosqichida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan patologiyani istisno qilishga qaror qilsalar, siz tahlilga tayyorgarlik ko'rishingiz kerak bo'ladi.
Genetik tekshiruvdan oldin nima qilish kerak:
- yomon odatlardan voz keching (chekish,spirtli);
- olovlanishning oldini olish uchun barcha surunkali kasalliklarni davolash;
- barcha o'tkir yallig'lanish jarayonlari va boshqa kasalliklarni davolaydi;
- antibiotiklarni va boshqa kuchli dorilarni qabul qilishni toʻxtating.
Bo'lajak ota-onalarning kariotipi ularning venoz qoni, aniqrog'i, undan ajratilgan limfotsitlar asosida tekshiriladi. Bir necha kun davomida shifokorlar ularning o'zgarishlarini kuzatadilar, ularning miqdori va tuzilishini tahlil qiladilar. Jarayon oxirida genetik mutaxassis natijalarni sharhlaydi, shundan genetik anomaliyali chaqaloq tug'ilishi xavfi mavjudligi aniq bo'ladi.
Xomilalik karyotiplash qachon amalga oshiriladi?
Bepushtlik va bola tug'ish bilan bog'liq muammolar yuzaga kelmaydigan holatlar mavjud. Ammo homiladorlikning boshlanishi paytida davolovchi shifokor homila karyotipiga ehtiyoj borligini ko'rsatishi mumkin. Bunday holda, tahlil tug'ilmagan chaqaloqda bevosita xromosoma kasalliklarini aniqlash uchun amalga oshiriladi.
Tahlil zarurati quyidagi hollarda paydo boʻlishi mumkin:
- Rejalashtirilgan ultratovush tekshiruvida homila anomaliyalariga shubha;
- ilgari er-xotindan irsiy kasalliklar bilan tug'ilgan bolalar;
- onaning yoshi 35 dan oshgan;
- bo'lg'usi onaning alkogol yoki giyohvand moddalarga qaramligi (hatto o'tmishda ham);
- anormal qon testlari;
- er-xotin yashaydigan hududdagi noqulay ekologik vaziyat;
- homiladorlikning birinchi trimestridagi onaning kasalligi;
- hamkorlardan birining yoki ikkalasining zararli mehnat sharoitlari.
Sinov natijalari salbiy bo'lgan taqdirda, genetik mutaxassis ota-onalarni ehtimoliy xavf haqida xabardor qilishi, vaziyatning rivojlanishi uchun prognozlar va variantlarni tushuntirishi kerak. Rivojlanishning dastlabki uch oyida ham homilaning molekulyar karyotiplanishi xromosoma anomaliyalari mavjudligini aniqlashi mumkin.
Muzlatilgan homilaning kariotipini aniqlash
Kelajakdagi bolaning genetik tekshiruvi zarurligiga ta'sir qiluvchi barcha yuqoridagi omillarga qo'shimcha ravishda, shifokor o'tkazib yuborilgan homiladorlik paytida homilaning karyotiplanishini tavsiya qilishi mumkin. Bu homila rivojlanishining to'xtab qolish sababini aniqlash, shuningdek, keyingi homiladorlikda shunga o'xshash oqibatlarning oldini olish uchun amalga oshiriladi.
Genetik karyotiplash usullari
Ko'pgina ota-onalar homiladorlikning davom etishidan qo'rqib, genetik tahlilga rozi emaslar. Tahlil qilish xavfini ob'ektiv baholash uchun homila karyotipining mavjud usullarini tushunish kerak.
Tadqiqot usullari:
- Invaziv. Eng aniq usul tahlil qilish uchun to'qimalar namunalarini olish uchun bachadon bo'shlig'iga kirib borish orqali amalga oshiriladi. Bunday aralashuv eng ko'p tashvish tug'diradi, ammo ular faqat 2-3% hollarda oqlanadi, ya'ni statistik ma'lumotlarga ko'ra, 100 tadan 3 tadan ko'p bo'lmagan bunday protseduralar abortga, amniotik suyuqlikning oqishi, qon ketishiga yoki platsentaning ajralishiga olib keladi.
- Invaziv bo'lmagan. Kiritilganonaning qonini ultratovush va biokimyoviy tahlil natijalarini taqqoslash. Ushbu uslub ona va bola uchun mutlaqo xavfsizdir, ammo natijaning to'g'riligiga kafolat bera olmaydi. Asosan, bunday tadqiqotlar og'ish bilan chaqaloq tug'ilish ehtimolini ko'rsatadi.
Amalda usulni tanlash shifokor tashvishlarining jiddiyligiga bog'liq. Xromosoma anomaliyalarining mavjudligiga ta'sir qiluvchi bir qancha omillar mavjudligi invaziv texnika foydasiga gapiradi.
Tahlil bosqichlari
Agar ginekolog bilan rejalashtirilgan uchrashuvda xomilalik karyotiplash haqida gap ketsa, tahlil qanday o'tkazilishi ayolning birinchi savollaridan biridir. Xomilaning xromosomalarini o'rganish uchun genetik material kerak. Tahlil qilish uchun kordon qoni, chorion villi va amniotik suyuqlik mos keladi. Ularni olish uchun shifokor uzun igna yordamida qorin bo'shlig'i orqali bachadon bo'shlig'iga kiradi. Agar homila karyotipining invaziv usulining og'rig'i haqida gapiradigan bo'lsak, uni boshdan kechirgan ayollarning sharhlari og'riqdan ko'ra ko'proq noqulaylik haqida gapiradi.
Tadqiqot oʻtkazishning ikkita varianti mavjud:
- barcha xromosoma juftlarini tekshirishingiz mumkin, lekin bu koʻproq vaqt oladi (taxminan ikki hafta);
- 7 kun davomida genetiklar genetik anormalliklarning sabablarini o'z ichiga olishi mumkin bo'lgan xromosoma juftlarini tekshiradilar (13, 18, 21 juft va jinsiy xromosomalar).
Bolaning jinsi uchun mas'ul bo'lgan juft xromosomalarni o'rganish tufayli, homiladorlikning dastlabki bosqichida siz kimni - o'g'il yoki qiz bolani kutishingiz mumkinligini bilib olishingiz mumkin. Ammo xavflarni hisobga olgan holdaaralashuvni amalga oshirayotganda, faqat shu maqsadda tahlil qilish tavsiya etilmaydi.
Tahlil qanday patologiyalarni aniqlashi mumkin?
Zamonaviy tibbiyot genetik anormalliklardan kelib chiqqan 700 dan ortiq patologiyalarni biladi. Ular orasida eng keng tarqalgan sindromlar:
- Past - 21-juftdagi uchinchi xromosoma, bemorda aqliy zaiflik, tashqi ko'rinish xususiyatlari (qisqa burun suyagi, k alta suyagi, ko'zlarning qiya kesilgan qismi, kichik quloqchalar, k alta oyoq-qo'llar va barmoqlar, kattalashgan til) bilan tavsiflanadi., k alta qalinlashgan bo'yin).
- Patau 13-juftlikdagi qoʻshimcha xromosoma boʻlib, jiddiy patologiya boʻlib, unda bolalar kamdan-kam hollarda 10 yildan ortiq yashaydi.
- Edvards - 18-juftda trisomiya, yurak-qon tomir tizimidagi nuqsonlar xarakterlidir, tashqi nuqsonlar ham mavjud (bosh suyagining tartibsiz shakli, tor ko'zlar, kichik pastki jag).
- Shershevskiy-Tyorner - jinsiy xromosomalar juftligida X xromosomasi yo'q, kasallik bo'yi past, bo'g'imlarning deformatsiyasi, balog'at yoshining etarli emasligi bilan tavsiflanadi.
Yuqoridagi sindromlardan tashqari, bolaning xromosomalar to'plamidagi buzilishlar bir qator boshqa kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin, jumladan:
- aqliy zaiflik;
- psixoz;
- tajovuzkorlik kuchaygan;
- ichki organlarning buzilishi;
- ahmoqlik;
- anomaliya "mushuk yig'isi" - konjenital nuqsonlarga qo'shimcha ravishda, patologiya bolaning uzoq vaqt davomida histerik yig'lashi bilan tavsiflanadi.
Afsuski, genetik kasalliklardavolash uchun mos emas. Agar patologiya yuzaga kelgan bo'lsa, homiladorlikni saqlab qolish to'g'risidagi qarorni kelajakdagi ota-onalar tibbiy xodimlarning zarracha bosimisiz mustaqil ravishda qabul qilishlari kerak.
Aberratsiyalar bilan tahlil qilish
Aberratsiyalar xromosomalar soni yoki tuzilishidagi anomaliyalar deyiladi. Aberratsiyalar bilan tahlil homilada emas, balki aniqroq tekshiruvga muhtoj bo'lgan ayolda amalga oshiriladi, chunki buning uchun ko'proq biomaterial olinadi.
Bunday ehtiyoj quyidagi hollarda paydo boʻlishi mumkin:
- taxmin qilingan bepushtlik;
- surunkali abort (3 dan ortiq abort, homiladorlik tarixi susayishi);
- bir nechta muvaffaqiyatsiz IVF urinishlari.
Ginekolog muhim sabablarsiz genetik va karyotiplash bilan maslahatlashishni buyurmaydi. Mutaxassislarga o'z vaqtida murojaat qilish ona va bola salomatligini saqlashga yordam beradi.
