Bugungi kunda insonning tashqi ko'rinishi muhim rol o'ynaydi. Ammo, afsuski, ba'zida tanada nosozlik yuzaga keladi va tanadagi biror narsa kerak bo'lganidan butunlay boshqacha ishlay boshlaydi. Aynan shunday muammo insonning tashqi ko'rinishiga ta'sir qiladi, pigmentosum xeroderma. Bu qanday kasallik va kasallik haqida hamma narsa muhim - bu haqda keyinroq muhokama qilinadi.
Terminologiya
Dastlab, bu nima ekanligini tushunishingiz kerak. Shunday qilib, pigment kserodermi - bu irsiy bo'lgan teri kasalligi. Shu bilan birga, inson terisi quyosh nurlanishiga juda sezgir. Shu munosabat bilan, bemorning bu holati ko'pincha shifokorlar tomonidan prekanseroz deb ataladi. Tibbiy tilda bu patologiya autosomal retsessiv DNK kasalligi bo'lib, hujayralar molekulalardagi bo'shliqlar yoki buzilishlarni o'zlari tuzata olmaydilar.
Xeroderma pigmentoza tashxisi haqida yana nimani bilishingiz kerak? Merosning turi, yuqorida aytib o'tilganidek, autosomal retsessivdir. Biroq, olimlarning ta'kidlashicha, u autosomal dominant bo'lishi mumkin, shuningdek, qisman jinsiy xromosoma bilan bog'langan.
Ba'zi statistika va xususiyatlar
Agar rivojlangan mamlakatlar haqida gapiradigan bo'lsak, kseroderma pigmentozasi 1 million aholiga bitta odamda uchraydi. Biroq, Xitoyda bu ko'rsatkich ancha yuqori - 100 000 aholiga 1 bemor. Olimlarning ta'kidlashicha, kasallikning ushbu shakli asosan maxsus e'tiqodlarga ko'ra shakllangan izolyatsiya deb ataladigan yopiq jamoalar, guruhlar (masalan, diniy jamoalar) uchun xosdir. Shuningdek, bu muammo irsiy bo'lib, ota-onadan bolaga o'tadi. Shifokorlarning ta'kidlashicha, bu kasallik ko'pincha yaqin qarindoshlarning qon orqali nikohlanishida ham uchraydi.
Kasallikning ko'rinishi
Xeroderma pigmentoza nimaga o'xshaydi? Odamning terisida maxsus pigmentatsiya mavjud. Bularning barchasi bemorning terisiga ultrabinafsha nurlanishining ta'siri natijasida sodir bo'ladi. Ammo sog'lom odamlarda bu dog'lar paydo bo'lishiga to'sqinlik qiladigan maxsus fermentlar mavjud bo'lsa, unda bunday bemorlarda ular faol emas. Hammasi aybdor - bunday ta'sirdan keyin to'qimalarni tiklash uchun mas'ul bo'lgan oqsillardagi mutatsiya. Mutatsiyaga uchragan hujayralar asta-sekin tanada to'planib, teri saratoniga olib keladi. Ultraviyoledan tashqari, bemorning terisi ham radiologik (ionlashtiruvchi) nurlanishga juda sezgir ekanligini ta'kidlash kerak.
Kasallik turlari haqida
Shuningdek, kseroderma pigmentozasining har xil turlari mavjudligini ham ta'kidlamoqchiman. Hammasi bo'lib, ulardan ettitasi ajralib turadi va ular harflarda farqlanadi: A, B, C, D, E, F, G. Ushbu turlarning har biriga maxsus belgi qo'yilgan.mutatsiyaga uchragan gen. Bunday farqlarning xususiyatlari hali ham olimlar tomonidan o'rganilmoqda. Bundan tashqari, sakkizinchi turi ajralib turadi - Young pigmentli kserodermoid. Ammo shuni aytish kerakki, bu holda asosiy nuqson umuman noma'lum.
Simptomatiklar
Aytish kerakki, kseroderma pigmentosum tug'ilganda tashxis qo'yilmaydi. Chaqaloqlar normal tug'iladi, terida ortiqcha ko'rinishlar yo'q. Birinchi alomatlar taxminan 3 oy - 3 yil ichida paydo bo'la boshlaydi, ammo ultrabinafsha nurlanishining kuchiga qarab jarayonning erta yoki kech boshlanishi mumkin. Bolalarda paydo bo'ladigan birinchi alomatlar:
- ko'zlar yosh;
- fotofobiya;
- mumkin kon'yunktivit;
- kasallik fotodermatit sifatida namoyon boʻlishi mumkin.
Bolaning tanasida mol yoki sepkilga oʻxshash dogʻlar paydo boʻladi. Asta-sekin ularning soni ortib bormoqda. Bu pigmentatsiya jarayonlarining buzilishi bilan bog'liq. Yana paydo bo'ladigan alomatlar:
- Telangiektaziya, ya'ni teri tomirlari kengayadi.
- Hujayralar juda tez boʻlinib, ularning desquamatsiya jarayonlari inhibe qilinganda giperkeratoz ham boʻlishi mumkin. Natijada terining keratinlanishi mumkin.
- Teri quruqligi kuchaygan.
Klinik rasm
Irsiy teri kasalliklariga quyidagi kasalliklar kiradi: kseroderma pigmentoza, retikulyar progressiv melanoz, Pik melanozi, bular:Aslida, xuddi shu kasallik. Klinik ko'rinish uchta asosiy turga bo'linadi:
- Yallig'lanish. Terining ochiq joylarida sepkilga o'xshash dog'lar paydo bo'ladi. Asta-sekin lentigoga o'xshash tarozilar paydo bo'ladi.
- Giperkeratik bosqich. Terida orollar navbatma-navbat sepkillar, tarozilar, lentigo kabi elementlarning to'planishidan hosil bo'ladi. Har bir narsa surunkali radiatsiya dermatitining rasmiga o'xshaydi. Ba'zida siğil shakllanishlar bo'lishi mumkin. Bu atrofik o'zgarishlarning barchasi asta-sekin burunning xaftaga tushishiga olib keladi, aurikullar, tabiiy teshiklar deformatsiyalanishi mumkin. Shuningdek, ushbu bosqichda kellik, kirpiklarni yo'qotish mumkin. Shox parda bulutli, fotofobik va ko'z yoshi bo'lishi mumkin.
- Oxirgi bosqichda muammo saraton chegarasini kesib o'tadi. Terida ham yaxshi, ham yomon xulqli o'smalar paydo bo'ladi.
Nevralgik xususiyatlar
Bu tashxisga ega boʻlgan har beshinchi bemorda nevralgik anomaliyalar mavjud. Aqliy zaiflik, areflexia (reflekslarning etishmasligi) bo'lishi mumkin. Shuni ham ta'kidlash kerakki, pigment kserodermi ko'pincha bunday kasalliklar bilan bog'liq:
- Rid sindromi, skeletning oʻsishi sekinlashganda, bosh suyagi kamayganida, jismoniy va aqliy rivojlanishda kechikish kuzatiladi.
- De Sanctis-Cacchione sindromi, teri ko'rinishlari bilan birga markaziy asab tizimidagi buzilishlar paydo bo'lganda.
Kasallik sabablari
Nimaxeroderma pigmentosa kabi muammo haqida bilishingiz kerakmi? Kasallikning sabablari, belgilari? Agar kasallikning namoyon bo'lishi bilan hamma narsa aniq bo'lsa, unda uning paydo bo'lishiga nima sabab bo'lganini aniqlash vaqti keldi. Ma'lum bo'lishicha, bu ota-onadan uzatilgan autosomal gen bo'lsa, bu maxsus gen mutatsiyasidir. Shuningdek, bemorning hujayralarida UV endonukleaza fermentlari mavjud emas, RNK polimeraza etishmovchiligi bo'lishi mumkin. Olimlar, shuningdek, patologiyaning rivojlanishining sababi porfirinlar, teriga salbiy ta'sir ko'rsatadigan maxsus tabiiy fermentlarning inson muhitida ko'payishi bo'lishi mumkinligini aytishadi.
Diagnoz
Pigmentli kserodermaning dolzarbligi bugungi kunda juda yuqori. Axir, tobora ko'payib borayotgan odamlar ultrabinafsha nurlarining ta'siridan qo'rqmasdan, tez-tez quyoshda bo'lishga harakat qilmoqdalar. Va bu noto'g'ri. Agar odam ushbu kasallik bilan tahdid qilmasa ham, terini faol quyosh nurlanishining minimal darajasiga ta'sir qilish yaxshidir. Bu kasallikni qanday aniqlash mumkin?
- Terining nurga sezgirlik darajasini aniqlovchi maxsus asbob - monoxromator yordamida terini tekshirish.
- Keyingi qadam - biopsiya. Bunday holda, bemorning terisidagi neoplazmalarning zarralari tekshiriladi.
- Biopsiya paytida olingan to'qimalar namunalari gistologik tekshiriladi.
Muammoni davolash
Agar bemorda kseroderma pigmentozasi aniqlansa, bemorni davolashbu juda muhim narsa. Shunday qilib, odam shifokorning ko'rsatmalariga qat'iy rioya qilishi kerak:
- Doimiy ravishda dermatologga murojaat qilishingiz kerak.
- Erta bosqichlarda bezgakka qarshi preparatlar faol qo'llaniladi (masalan, Delagil yoki Rezoxin), ular terining yorug'likka sezgirligini kamaytiradi.
- Vitamin terapiyasi tanani qo'llab-quvvatlash uchun majburiydir. Bunday holda siz kompleksda nikotinik kislota (vitamin PP), retinol (bu A vitamini), shuningdek, B guruhi vitaminlarini olishingiz kerak.
- Agar terida loyqa tarozilar paydo bo'lsa, ularni kortikosteroidlar asosidagi malhamlar bilan davolash kerak.
- Agar terida siğillar paydo bo'lsa, unda siz sitostatikli malhamlardan foydalanishingiz kerak bo'ladi, ularning asosiy vazifasi hujayralar bo'linishini oldini olishdir.
- Ba'zida bemorlarga antigistaminlar, boshqacha qilib aytganda, antiallergik preparatlar, masalan, Tavegil yoki Suprastin yoki allergik reaktsiyani susaytiradigan desensibilizatsiya qiluvchi dorilar ichish kerak.
- Bemorning terisi faol ravishda ta'sirlanganda, masalan, yozda, bemorga ultrabinafsha nurlaridan himoya qiluvchi kremlar yoki spreylar buyuriladi.
- Agar shish paydo boʻlish xavfi mavjud boʻlsa, bemor nafaqat onkologda roʻyxatga olinishi, balki vaqti-vaqti bilan boshqa mutaxassislar guruhi: dermatolog, oftalmolog va nevropatolog tomonidan tekshirilishi kerak.
- Teri o'sishi, hatto siğil o'simtalari ham jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi kerak.
