Maple siropi kasalligi - bu leysin, izolösin va valin kabi aminokislotalarning metabolik buzilishi bilan bog'liq bo'lgan genetik kasallik. Ularning inson tanasi suyuqliklarida kontsentratsiyasi ortib, zaharlanish, ketoatsidoz, konvulsiyalar va hatto komaga olib keladi.
Tarix
Tibbiy adabiyotda birinchi marta kattalardagi zarang siropi kasalligi 1954 yilda shifokor Menkes tomonidan tasvirlangan. Bemorlarda siydikning o'ziga xos hidi tufayli uning nomini oldi. Tadqiqotchilar uchun u kuygan shakar yoki daraxt siropiga o'xshardi. Yana bir ilmiy nom shoxlangan kislota kasalligidir.
Taxminan yuz ellik ming yangi tug'ilgan chaqaloqda bir marta uchraydi, chunki bu genning irsiylanish usuli autosomal retsessivdir. Kasallikning kechishi og'ir va ko'pincha bolalikda o'lim bilan tugaydi.
Etiologiya
Kasallikning rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham nuqsonli gen tashuvchisi boʻlishi kerak,shoxlangan zanjirli alfa-keto kislotalarning dehidrogenazasi uchun javobgardir. Tabiatda bu ferment tuxum, sut, pishloq, parranda go'shti va boshqalar kabi oqsilga boy oziq-ovqatlarda mavjud. Yangi tug'ilgan chaqaloq asab tizimi uchun juda xavfli bo'lgan organik atsidemiyani rivojlantiradi.
Maple siropi kasalligi yahudiylar, Amish, Mennonitlarda koʻproq uchraydi. Buning sababi shundaki, ular yopiq ijtimoiy guruhda yashaydilar va nikohlar ko'pincha juda uzoq qarindoshlar o'rtasida sodir bo'ladi, ya'ni ota-onalarning aminokislotalar almashinuvi uchun mas'ul bo'lgan mutatsiyaga uchragan genga ega bo'lish ehtimoli sezilarli darajada oshadi.
Semptomlar
Tug'ilgandan keyingi ikkinchi haftadayoq chinor siropi kasalligi ishonchli tarzda aniqlanishi mumkin. Semptomlar bolaning noan'anaviy xatti-harakatlarida yotadi: u doimo jimgina yig'laydi, yomon ovqatlanadi, tez-tez va ko'p tupuradi va hatto qusishi mumkin. Intoksikatsiyaning rivojlanishi bilan konvulsiyalar paydo bo'ladi, mushaklarning ohangi ortadi. Bu bolaning tanasini cho'zishda namoyon bo'ladi, go'yo "ipda", oyoqlari to'piqda kesishgan. Opistotonus rivojlanishigacha.
Agar ota-onalar kasallikni e'tiborsiz qoldirishda davom etsa va shifokorni chaqirmasa, unda kasallikning keyingi bosqichi nafas olish va ongni buzish hisoblanadi. Bolalar letargik bo'lib, tashabbusning etishmasligi, stupor, keyin esa komaga tushishadi. Nevrologik kasalliklar, hatto ijobiy natija bilan ham, hayot uchun qoladi. Bu chinor siropi kasalligi o'z vaqtida aniqlanmaganligi uchun to'lanadigan narx. Bemorlarning fotosuratlari tushkunlikka tushadi va eng achinarlisi, aksariyat hollardaularda bolalar tasvirlangan.
Tashxis siydikda fermentlanmagan aminokislotalarning mavjudligi, shuningdek klinik koʻrinishlari tahliliga asoslanadi.
Tasnifi
Ko`rinishlarning intensivligi va dehidrogenaza inertligi darajasiga qarab kasallikning bir necha shakllari ajratiladi:
- Klassik. Tashqi tomondan sog'lom bola tug'ilgandan ko'p o'tmay, tom ma'noda bir necha kun ichida alomatlar paydo bo'la boshlaydi. Birinchidan, bu ishtahaning etishmasligi va emizishni rad etish, keyin vazn yo'qotish, uyqu apnesi davrlari. Keyin bitta klonoz, keyin esa klonik-tonik konvulsiyalar. Hamma narsa komada tugaydi. Ferment faolligi ikki foizdan past.
- Davriy. Kasallik olti oygacha, hatto hayotning ikki yiligacha hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi. Trigger bakterial yoki virusli infektsiya, emlash yoki oziq-ovqat tarkibidagi protein miqdorining haddan tashqari ko'payishi hisoblanadi. Semptomlar asta-sekin rivojlanadi. Ferment faolligi - yigirma foizgacha.
- Tiaminga bog'liq. Klinik ko'rinishlarida u avvalgi shaklga o'xshaydi. Muhim farq shundaki, davolashda B1 vitamini ishlatiladi, bu siydik va qondagi aminokislotalarning kontsentratsiyasini sezilarli darajada kamaytiradi.
Davolash
Biror kishi kasalxonaga og'ir zaharlanish holatida kirganligi sababli, zarang siropi kasalligini detoksifikatsiya bilan davolashni boshlash kerak. Buning uchun plazmaferez, peritoneal dializ, qon tarkibiy qismlarini quyish, shuningdek, majburiy diurez va gemosorbtsiya qo'llaniladi.
Bemorning ahvoli barqarorlashganidan keyin ular metabolik kasalliklarni tuzatishga kirishadilar. Avvalo, bu protein miqdori kamaygan parhez, ba'zida emizish tavsiya etilmaydi. Oziqlanish qoidalariga qat'iy rioya qilish asab tizimiga keyingi zarar yetkazmaslikka yordam beradi.
Zamonaviy texnologiya zarang siropi kasalligini amalda davolash imkonini berdi. Fan zarur aminokislotalarni almashtiradigan dori-darmonlarni taklif qiladi va amaliyotga tatbiq etadi. Ular metabolizm tezligini me'yorda ushlab turadi, hatto oddiy ovqatlanish bilan ham zaharlanishning oldini oladi.
Tegishli tavsiyalarga amal qilib, oʻz vaqtida shifoxonaga borsangiz, inson toʻliq hayot kechira oladi. Afsuski, bolalarda nevrologik kasalliklar tez rivojlanadi va ota-onalar tegishli choralar ko'rishga vaqtlari yo'q.
