Zamonaviy tibbiyot endi eng yuqori darajaga chiqdi. Irsiy kasalliklarga qarshi kurashda ham muayyan muvaffaqiyatlar qayd etilgan. Biroq, bu kasalliklarni davolash qanchalik muhim bo'lsa, birinchi o'rinda profilaktika hisoblanadi. Bu jarayon ikki yo'nalishda amalga oshiriladi: yangi kasalliklarning paydo bo'lishining oldini olish va irsiy muammolar mavjud bo'lgan oilalarda bolalar tug'ilishining oldini olish. Ko'pchilik ularni tug'ma kasalliklar bilan aniqlaydi. Biroq, ular o'rtasida asosiy farq bor. Tug'ma kasalliklar bir necha omillar tufayli yuzaga keladi. Irsiy muammolardan tashqari, dori vositalari, radiatsiya va boshqalar ta'siri kabi tashqi sharoitlar kasallikning faollashtiruvchisi bo'lib xizmat qilishi mumkin. Har qanday holatda ham, irsiy kasalliklarning oldini olishda jiddiy oqibatlarga olib kelmaslik uchun, albatta, amalga oshirilishi kerak. kelajak.
Genetikaning ma'nosi
Ta'kidlash joizki, profilaktika bilan shug'ullanishdan oldin, ma'lum bir oilada muammolar bor yoki yo'qligini aniqlash kerak. Bu masalada genetik omillar katta ahamiyatga ega. Misol uchun, jamiyatning bir hujayrasining bir nechta a'zolarida irsiy kasallik borligi aniqlandi. Keyin boshqa oila a'zolari maxsus tekshiruvdan o'tishlari kerak. Bu kasallikka moyil bo'lgan odamlarni aniqlashga yordam beradi. Irsiy kasalliklarni o'z vaqtida oldini olish va davolash sizni kelajakda ko'plab muammolardan xalos qiladi.
Hozirda olimlar surunkali kasalliklarga moyil boʻlgan genlarni oʻrganish ustida ishlamoqda. Agar hamma narsa yaxshi bo'lsa, bemorlarning ma'lum guruhlarini shakllantirish va profilaktika choralarini amalga oshirishni boshlash mumkin bo'ladi.
Genetik pasport
Yana ta'kidlanganidek, zamonaviy tibbiyot har kuni rivojlanib bormoqda. Bu irsiy kasalliklarning oldini olishga ham tegishli. Mutaxassislar endi genetik pasportni joriy etish haqida jiddiy o'ylashmoqda. Bu ma'lum bir shaxsdagi genlar guruhi va marker lokuslarining holatini aks ettiruvchi ma'lumotni ifodalaydi. Ta’kidlash joizki, mazkur loyiha oldindan ma’qullangan va AQSh va Finlyandiya kabi davlatlar g‘oyani rivojlantirish uchun sarmoya ajratmoqda.
Genetik pasportning joriy etilishi irsiy kasalliklarning diagnostikasi va profilaktikasini rivojlantirishda jiddiy qadam bo'lib ko'rinadi. Axir, uning yordami bilan patologiyaga moyillikni aniqlash va unga qarshi kurashishni boshlash oson bo'ladi.
Kasallik tendentsiyasini aniqlash
Boshlash uchun shuni aytish kerakki, har bir oila o'z sog'lig'ini kuzatishi va irsiy kasalliklaridan xabardor bo'lishi kerak. Agar anasl-nasabni to'g'ri tuzish va tahlil qilish, oilaning ma'lum bir patologiyaga moyilligini aniqlash mumkin. Keyinchalik, turli usullardan foydalangan holda, mutaxassislar jamiyat hujayralarining alohida a'zolarining kasallikka moyilligi mavjudligini aniqlaydilar.
Zamonamizda allergiya, miokard infarkti, qandli diabet, astma, onkologiya, ginekologik kasalliklar va boshqalarga moyillik genlari ochiladi. Ba'zida shifokor bemorning immunitet darajasini baholaydi va o'zgargan genlar mavjudligini aniqlaydi. Shuni ta'kidlash kerakki, irsiy va tug'ma kasalliklar va ularning oldini olish ancha murakkab masala. Shuning uchun, muammo haqida tasavvurga ega bo'lish uchun avvalo eng to'liq tadqiqotni o'tkazishingiz kerak. Tibbiy ko'riklar faqat shaxsning roziligi bilan o'tkazilishi kerak, bunda mutaxassis ma'lumotlarning maxfiyligini saqlashi shart.
Natijani olgandan so'ng, mutaxassis ham kelishilgan holda ularni shifokoringizga yuborishi mumkin. Keyin shifokor irsiy kasalliklarning oldini olish bo'yicha ish boshlaydi.
Irsiy patologiya turlari
Har qanday boshqa kasallik kabi bu kasallik ham oʻz tasnifiga ega. Irsiy muammolar uchta asosiy turga bo'linadi:
- Genetik kasalliklar. Bu kasallik DNKning gen darajasida shikastlanishi natijasida yuzaga keladi.
- Xromosoma kasalliklari. Ushbu patologiya xromosomalarning noto'g'ri soni tufayli paydo bo'ladi. Bu turning eng keng tarqalgan irsiy kasalligi Daun sindromidir.
- Irsiy kasalliklarmoyillik. Bularga qandli diabet, gipertoniya, shizofreniya va boshqalar kiradi.
Irsiy kasalliklarning oldini olish usullariga kelsak, eng samaralilari bor, ular quyida muhokama qilinadi.
Bola tug'ilishidan oldin kasallikni aniqlash
Hozirda bunday tadqiqotlar juda samarali. Bu prenatal diagnostikaning eng yangi usullarini joriy etish bilan bog'liq. Ushbu usullar tufayli oilalarda farzand ko'rmaslik va hatto homiladorlikni to'xtatish tavsiya qilinishi mumkin bo'ldi. Haddan tashqari choralarsiz qilish mumkin emas, chunki irsiy patologiya aniqlanganda chora ko'rish kerak. Aks holda, jiddiy oqibatlarga olib keladigan hal qilib bo'lmaydigan vaziyatlar yuzaga kelishi mumkin.
Prenatal diagnostika yordamida ma'lum bir patologiya bilan homiladorlikning natijasini taxmin qilish mumkin. Turli xil tadqiqotlar o'tkazishda homila rivojlanishidagi muammolarni, shuningdek, taxminan yarim ming irsiy kasalliklarni aniqlash ehtimoli katta.
Tashxisni boshlash sababi quyidagilar boʻlishi mumkin:
- oiladagi muayyan kasallikni aniqlash;
- har ikkala ota-onaning yoki faqat onaning ayrim kasalliklari;
- ayol yoshi (35 yoshdan katta).
Prenatal diagnostika usullari
Irsiy kasalliklarning oldini olish chora-tadbirlari kasalliklarni prenatal aniqlash usullarini o'z ichiga oladi. Ular orasida:
- Amniyosentez. Uning mohiyati amniotik suyuqlikning ekstraktsiyasida yotadi. Bu jarayonhomiladorlikning 20-haftasida qorin devorini ponksiyon qilish orqali amalga oshiriladi.
- Xorion biopsiyasi. Bu usul chorion to'qimasini olishdan iborat. Uni ertaroq, ya'ni homiladorlikning 8-9 xaftaligida qo'llash kerak. Natijaga qorin devorining teshilishi yoki serviksga kirish orqali erishiladi.
- Platsentosentez. Bunday holda siz platsentaning villisini olishingiz kerak. Ushbu usul homiladorlikning istalgan vaqtida qo'llaniladi. Oldingi holatlarda bo'lgani kabi, qorin devorini teshish orqali villi olish mumkin.
- Kordosentez. Mutaxassislar ushbu usulni eng samarali deb bilishadi. Uning mohiyati kindik ichakchasidagi teshilish orqali qon olishdir. Usulni homiladorlikning 24-25 xaftaligida qo'llang.
Homiladorlik tadqiqoti
Nuqsonli tug’ilmagan bolalarda irsiy kasalliklarni tashxislash, oldini olish va davolash homilador ayollarni skrining yordamida amalga oshiriladi. Bu jarayon ikki bosqichda amalga oshiriladi: qondagi oqsil miqdorini aniqlash va homilaning ultratovush tekshiruvi.
Birinchi protsedura malakali va zarur jihozlarga ega bo'lgan akusher yoki ginekolog tomonidan amalga oshiriladi. Protein miqdori ikki marta tekshiriladi: homiladorlikning 16 va 23 xaftalarida.
Ikkinchi bosqich faqat tug'ilmagan bolada muammolar borligiga shubha bo'lsa, tegishli. Ultratovush tekshiruvi eng yaxshi maxsus muassasalarda amalga oshiriladi. Shundan so'ng, genetik konsultatsiya o'tkaziladi, uning asosida usul tanlanadi.prenatal tashxis. Barcha kerakli testlardan o'tgandan so'ng, homiladorlikning keyingi taqdiri mutaxassislar tomonidan hal qilinadi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirish
Irsiy kasalliklarning oldini olish nima? Bu savol ko'p odamlar tomonidan so'raladi, chunki ular buni oldini olish mumkin emas deb o'ylashadi, lekin ular noto'g'ri. O'z vaqtida tashxis qo'yish va davolash bilan irsiy kasalliklar o'limga olib keladigan asoratlarni keltirib chiqarmaydi.
Skrining - bu kasallikni aniqlashning juda mashhur va samarali usuli. Bunday dasturlarning katta soni ishlab chiqilgan. Ular ma'lum kasalliklarning preklinik rasmini o'rganishga yordam beradi. Agar kasallik og'ir bo'lsa, ular sodir bo'ladi. Keyin erta va o'z vaqtida tashxis qo'yilsa, kasallikdan qutulish mumkin.
Rossiyada hozir shunday amaliyot bor. Ba'zi klinikalarda hipotiroidizm va fenilketonuriya diagnostikasi va davolash dasturlari joriy etilgan. Sinov sifatida hayotning 5-6 kunida bolalardan qon olinadi. Aniqlangan buzilishlarga ega bo'lganlar ma'lum bir xavf guruhiga kiradi. Bu bolalarga asoratlar ehtimolini sezilarli darajada kamaytiradigan muolajalar beriladi.
Genetik maslahat
Genetik maslahat - kasal bolalar tug'ilishining oldini olishga qaratilgan maxsus tibbiy yordam. Insonning irsiy kasalliklari va ularning oldini olish boshqa kasalliklar orasida alohida o'rin tutadi. Axir, biz bolalar haqida gapiramiz.hali tug'ilmaganlar.
Maslahat berish faqat genetika sohasidagi yuqori malakali mutaxassis tomonidan amalga oshirilishi mumkin. Bu usul davolash qiyin bo'lgan irsiy kasalliklarga chalingan bolalar tug'ilishining oldini olish uchun juda mos keladi. Maslahat berishning maqsadi - bolaning irsiy kasallik bilan tug'ilish xavfini aniqlash. Shuningdek, shifokor ota-onalarga ushbu protseduraning ma'nosini tushuntirishi va qaror qabul qilishda yordam berishi kerak.
Maslahat uchun asoslar
Irsiy kasalliklarning oldini olish yangi usul va uslublar tufayli yuqori darajada ishlab chiqilgan. Genetika maslahati quyidagi hollarda o'tkaziladi:
- bolaning tug'ma rivojlanish patologiyasi bilan tug'ilishi;
- oilada irsiy kasallikning mavjudligiga shubha yoki mavjudligi;
- qarindoshlar oʻrtasidagi nikohlar;
- agar abort yoki o'lik tug'ilish holatlari bo'lsa;
- homiladorlik yoshi (35 yoshdan yuqori);
- homiladorlik qiyin va asoratlar bilan kechadi.
Shifokor jismoniy va ruhiy azob-uqubatlarga duchor bo'lgan nogiron bola tug'ilishining oldini olish bilan bog'liq bo'lgan maslahatlar berishda katta mas'uliyatni o'z zimmasiga oladi. Shuning uchun taassurotlarga emas, balki kasal bola bo'lish ehtimolini aniq hisob-kitoblarga asoslanish kerak.
Xulosa
Ko'pincha ota-onalarning o'zlari kasal bola tug'ishdan qo'rqib, buni rad etishlari mumkin. Bu qo'rquvlar har doim ham oqlanmaydi va agar shifokor bo'lmasaAgar ularni ishontirsangiz, butunlay sog'lom oila bo'lmasligi mumkin.
Irsiy kasalliklarning oldini olish shifokor xonasidan boshlanadi. Kerakli tadqiqotlarni o'tkazgandan so'ng, mutaxassis yakuniy qaror qabul qilishdan oldin ota-onalarga barcha nuanslarni tushuntirishi kerak. Har holda, ular oxirgi so'zni aytishadi. Shifokor, o'z navbatida, bolaning sog'lom tug'ilishi va sog'lom oilani barpo etishi uchun hamma narsani qilishi kerak.
