Ogʻir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi (SCID) Bubble Boy sindromi deb ataladigan holat, chunki ta'sirlangan shaxslar yuqumli kasalliklarga juda zaif va steril muhitda saqlanishi kerak. Ushbu kasallik immunitet tizimining jiddiy shikastlanishining natijasidir, shuning uchun ikkinchisi deyarli yo'q deb hisoblanadi.
Bu birlamchi immunitet tanqisligi toifasiga kiruvchi kasallik boʻlib, T-hujayralari va B-hujayralari faoliyatining buzilishiga olib keladigan bir nechta molekulyar nuqsonlar tufayli yuzaga keladi. Ba'zida qotil hujayralarning funktsiyalari buziladi. Ko'pgina hollarda kasallikning tashxisi tug'ilishdan boshlab 3 oylik yoshga to'lgunga qadar amalga oshiriladi. Va shifokorlar yordamisiz bunday bola juda kamdan-kam hollarda ikki yildan ortiq yashay oladi.
Kasallik haqida
Jahon sogʻliqni saqlash tashkiloti mutaxassislari har ikki yilda bir marta ushbu kasallikning tasnifini sinchkovlik bilan koʻrib chiqadilar va immunitet tizimidagi buzilishlar va immunitet tanqisligi holatlarini nazorat qilishning zamonaviy usullariga mos keladi. So'nggi bir necha o'n yilliklarda ular kasallikning sakkizta tasnifini aniqladilar.
Og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi dunyoda juda yaxshi o'rganilgan, ammo kasal bolalarning omon qolish darajasi unchalik yuqori emas. Bu erda to'g'ri va o'ziga xos tashxis muhim ahamiyatga ega, bu immunitet buzilishlarining patogenezining heterojenligini hisobga oladi. Biroq, u ko'pincha to'liqsiz yoki o'z vaqtida, katta kechikish bilan amalga oshiriladi.
Tipik infektsiyalar va teri kasalliklari og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligining eng keng tarqalgan belgilaridir. Buning sabablarini quyida ko'rib chiqamiz. Aynan ular bolalarga tashxis qo'yishda yordam beradi.
Soʻnggi yillarda gen terapiyasidagi yutuqlar va suyak iligi transplantatsiyasi imkoniyati tufayli SCID bemorlari sogʻlom immunitet tizimini rivojlantirish uchun yaxshi imkoniyatga ega va buning natijasida omon qolish umidida. Ammo shunga qaramay, agar jiddiy infektsiya tez rivojlansa, prognoz ko'pincha noqulay bo'ladi.
Kasallik sabablari
Og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligining asosiy sababi genetik darajadagi mutatsiyalar, shuningdek, yalang'och limfotsitlar sindromi, tirozin kinaz molekulalarining etishmasligi.
Bu sabablar orasida gepatit, pnevmoniya,parainfluenza, sitomegalovirus, respirator sinsitial virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, gerpes simplex virusi, suvchechak, oltin stafilokokklar, enterokokklar va streptokokklar, Pseudomonas aeruginosa. Zamburug'li infektsiyalar ham moyillikni keltirib chiqaradi: safro va buyrak kandidozi, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Ushbu patogen omillarning aksariyati mutlaqo sog'lom odamning tanasida ham mavjud, ammo noqulay sharoitlar paydo bo'lganda, tananing himoya xususiyatlarining pasayishi bilan vaziyat yuzaga kelishi mumkin, bu esa o'z navbatida, immunitet tanqisligi holatlarining rivojlanishi.
Ogʻirlashtiruvchi omillar
Og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligini nima qo'zg'atishi mumkin? Kasal bolalarda onaning T-hujayralari mavjudligi. Bu holat T-hujayra infiltratsiyasi bilan terining qizarishi, jigar fermenti miqdorining oshishiga olib kelishi mumkin. Adekvat bo'lmagan holda, tana ham mos bo'lmagan suyak iligi transplantatsiyasiga, qon quyish uchun javob berishi mumkin, bu parametrlarda farqlanadi. Rad etish belgilariga quyidagilar kiradi: o't yo'llari epiteliyasining buzilishi, ichak shilliq qavatida nekrotik eritroderma.
O'tgan yillarda yangi tug'ilgan chaqaloqlar vaktsinalar bilan emlangan. Shu munosabat bilan og'ir immunitet tanqisligi bo'lgan bolalar o'lib ketishdi. Bugungi kunga kelib, Calmette-Guerin tayoqchasini o'z ichiga olgan BCG vaktsinasi butun dunyoda qo'llaniladi, lekin ko'pincha bu kasallik bilan bolalarning o'limiga sabab bo'ladi. Shuning uchun judaSCID bilan og'rigan bemorlar uchun jonli vaktsinalar (BCG, suvchechak) qat'iyan taqiqlanganligini yodda tutish kerak.
Asosiy shakllar
Bolalardagi og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi T va B hujayralarining nomutanosibligi, natijada retikulyar disgenez bilan tavsiflangan kasallikdir.
Bu suyak iligining juda kam uchraydigan patologiyasi bo'lib, u limfotsitlar sonining kamayishi va granulotsitlarning to'liq yo'qligi bilan tavsiflanadi. Bu qizil qon hujayralari va megakaryotsitlar ishlab chiqarishga ta'sir qilmaydi. Bu kasallik ikkilamchi limfoid organlarning rivojlanmaganligi bilan tavsiflanadi va SCIDning juda og'ir shakli hisoblanadi.
Bu disgenezning sababi granulotsitlar prekursorlarining sog'lom ildiz hujayralarini hosil qila olmasligidir. Shuning uchun gematopoez va suyak iligi funktsiyalari buziladi, qon hujayralari o'z vazifalarini bajara olmaydi, mos ravishda immun tizimi tanani infektsiyalardan himoya qila olmaydi.
Boshqa shakllar
SCIDning boshqa shakllariga quyidagilar kiradi:
- Alfa-1 antitripsin tanqisligi. T-hujayralarning etishmasligi va natijada B-hujayralarda faollikning yo'qligi.
- Adenozindeaminaza etishmovchiligi. Ushbu fermentning etishmasligi limfotsitlar ichida zaharli metabolik mahsulotlarning ortiqcha to'planishiga olib kelishi mumkin, bu esa hujayra o'limiga olib keladi.
- T-hujayra retseptorlari gamma zanjirlarining etishmasligi. Bunga X xromosomadagi gen mutatsiyasi sabab bo'ladi.
- Yanus kinaz-3 etishmovchiligi,CD45 etishmovchiligi, CD3 zanjiri etishmovchiligi (genlarda mutatsiyalar yuzaga keladigan kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi).
Shifokorlar orasida ma'lum bir guruh tan olinmagan immunitet tanqisligi holatlari mavjud degan fikr mavjud.
Ogʻir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligining sabablari va alomatlari koʻpincha oʻzaro bogʻliqdir.
Ammo immunitet tizimining bir qator kam uchraydigan genetik kasalliklari mavjud. Bular kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi. Ularning klinik koʻrinishlari kamroq.
Ushbu turdagi etishmovchilik bilan og'rigan bemorlarga qarindoshlari va tashqi donorlar tomonidan suyak iligi transplantatsiyasi yordam beradi.
Kasallik ko'rinishlari
Bu holatlar quyidagi koʻrinishlar bilan tavsiflanadi:
- Og'ir infektsiyalar (meningit, pnevmoniya, sepsis). Biroq, sog'lom immunitetga ega bo'lgan bola uchun ular jiddiy xavf tug'dirmasligi mumkin, og'ir kombinatsiyalangan ID (SCID) bo'lgan bola uchun esa o'lik xavf tug'diradi.
- Shilliq pardalarning yallig'lanishi, limfa tugunlarining shishishi, nafas olish belgilari, yo'tal, xirillashlar.
- Buyrak va jigar faoliyatining buzilishi, teri lezyonlari (qizarish, toshma, yaralar).
- Thrush (jinsiy organlar va og'izning qo'ziqorin infektsiyalari); allergik reaktsiyalarning namoyon bo'lishi; fermentlarning buzilishi; qusish, diareya; qon tekshiruvi natijalari yomon.
Ogʻir immunitet tanqisligini diagnostikasi endi tobora qiyinlashib bormoqda, chunki antibiotiklardan foydalanish juda keng tarqalgan, bu esa oʻz navbatida kasalliklarning kechish xarakterini nojoʻya taʼsir sifatida oʻzgartirishga moyildir.
Ogʻir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligini davolash quyida koʻrsatilgan.
Terapiya usullari
Bunday og'ir immunitet tanqisligini davolash usuli suyak iligi transplantatsiyasiga asoslanganligi sababli, davolashning boshqa usullari amalda samarasizdir. Bu erda bemorlarning yoshini (tug'ilgan paytdan boshlab ikki yilgacha) hisobga olish kerak. Bolalarga e'tibor berish, ularga mehr, mehr va g'amxo'rlik ko'rsatish, qulaylik va ijobiy psixologik muhit yaratish kerak.
Oila a'zolari va barcha qarindoshlar nafaqat bunday bolani qo'llab-quvvatlashlari, balki oilada do'stona, samimiy va iliq munosabatlarni saqlashlari kerak. Kasal bolalarni izolyatsiya qilish mumkin emas. Ular uyda, oilada qolib, zarur yordamni olishlari kerak.
Kasalxonaga yotqizish
Ogʻir infektsiyalar boʻlsa yoki bolaning ahvoli beqaror boʻlsa, kasalxonaga yotqizish talab etiladi. Shu bilan birga, yaqinda suvchechak yoki boshqa virusli kasalliklarga chalingan qarindoshlar bilan aloqa qilishni istisno qilish kerak.
Shuningdek, bolaning yonida bo'lgan barcha oila a'zolarining shaxsiy gigiena qoidalariga qat'iy rioya qilish kerak.
Transplantatsiya uchun ildiz hujayralari asosan suyak iligidan olinadi, lekin ba'zi hollarda kordon qoni va hatto tegishli donorlarning periferik qoni bu maqsad uchun mos bo'lishi mumkin.
Ideal variant - kasal bolaning ukasi yoki opasi. Ammo transplantatsiya muvaffaqiyatli bo'lishi mumkin va"qarindosh" donorlardan, ya'ni ona yoki otadan.
Statistika nima deydi?
Statistik ma'lumotlarga ko'ra (so'nggi 30 yil ichida) jarrohlikdan keyin bemorlarning umumiy omon qolish darajasi 60-70 ni tashkil qiladi. Transplantatsiya kasallikning erta bosqichida amalga oshirilsa, muvaffaqiyatga erishish ehtimoli katta.
Bunday turdagi operatsiyalar ixtisoslashtirilgan tibbiyot muassasalarida oʻtkazilishi kerak.
Shunday qilib, maqolada bolada og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi ko'rib chiqilgan.
